2) нуклеотид ДНК
3) триплет нуклеотидов ДНК
4) наследственный фактор (ген)
Генетический код — это система правил, определяющая соответствие между последовательностью нуклеотидов информационной РНК и последовательностью аминокислот в синтезируемом белке. Информация считывается последовательно по три нуклеотида; каждый такой триплет называется кодоном. В процессе трансляции кодон распознаётся антикодоном транспортной РНК, после чего соответствующая аминокислота включается в полипептидную цепь.
Правильным является определение генетического кода как системы записи и реализации генетической информации, поскольку отдельный нуклеотид является лишь структурной единицей нуклеиновой кислоты, а триплет — конкретным кодоном. Ген также не является генетическим кодом: это участок ДНК, содержащий информацию о белке, функциональной РНК или регуляторных элементах. В классическом варианте код включает 64 кодона: 61 кодирует аминокислоты, а три являются стоп-сигналами, прекращающими трансляцию.
Основные свойства генетического кода — триплетность, однозначность каждого кодона, вырожденность и почти универсальность. Вырожденность означает, что одну и ту же аминокислоту могут кодировать несколько разных кодонов, что снижает последствия некоторых точечных мутаций. Считывание обычно начинается с кодона AUG, кодирующего метионин, и происходит в направлении 5′→3′ без перекрытия соседних кодонов.
| Понятие | Молекулярная основа | Функция | Отличительный признак |
|---|---|---|---|
| Генетический код | Система соответствий между кодонами и аминокислотами или сигналами терминации | Обеспечивает перевод нуклеотидной информации в аминокислотную последовательность | Представляет собой правило считывания, а не отдельную молекулу |
| Нуклеотид | Азотистое основание, пентоза и фосфатная группа | Структурная единица ДНК и РНК | Один нуклеотид не определяет аминокислоту |
| Кодон | Триплет нуклеотидов матричной РНК | Кодирует одну аминокислоту либо сигнал остановки | Считывается рибосомой в процессе трансляции |
| Ген | Участок ДНК с определённой последовательностью и функцией | Содержит информацию о белке, РНК или регуляторном продукте | Может включать экзоны, интроны и регуляторные области |
| Старт-кодон | Обычно AUG в матричной РНК | Определяет начало трансляции и включение метионина | Задаёт рамку считывания |
| Стоп-кодон | UAA, UAG или UGA | Сигнализирует о прекращении синтеза полипептида | Не кодирует аминокислоту |
| Мутация в кодирующей последовательности | Замена, вставка или делеция нуклеотидов | Может изменить аминокислотную последовательность или длину белка | Различают синонимические, миссенс-, нонсенс- и мутации со сдвигом рамки считывания |
В судебно-генетической практике анализируют конкретные последовательности ДНК и их индивидуальные варианты, а не сам генетический код как универсальную систему. Синонимическая замена не изменяет аминокислоту, тогда как миссенс- или нонсенс-мутация может изменить структуру и функцию белка. Исключения из почти универсального кода встречаются, в частности, в митохондриальном геноме. Понимание различий между геном, нуклеотидом, кодоном и генетическим кодом необходимо для корректной интерпретации молекулярно-генетических исследований.