2) с целью достижения вероятности 100%
3) в рамках двух версий: версии закономерного совпадения аллелей у ребенка и его истинного родителя и версии случайного совпадения признаков у неродственных лиц (+)
4) при 90% априорной вероятности родительства
Совпадение аллелей у ребенка и предполагаемого родителя само по себе не является абсолютным доказательством биологического родства, поскольку такой набор признаков может случайно встретиться у неродственного мужчины. Поэтому результат исследования оценивают вероятностно путем сопоставления двух взаимоисключающих гипотез: закономерной передачи генетических признаков от истинного родителя и случайного совпадения выявленного профиля у неродственного лица.
Основным показателем является индекс родства по каждому исследованному локусу и их совокупный показатель — комбинированный индекс родства (CPI). Он отражает, во сколько раз полученные генетические данные более вероятны при истинном отцовстве, чем при отсутствии родства и случайном выборе мужчины из соответствующей популяции. Итоговая вероятность родительства рассчитывается по формуле Байеса и зависит не только от CPI, но и от априорной вероятности родительства; произвольное принятие ее равной 90% или стремление получить показатель 100% методически необоснованно.
Генетическое заключение должно учитывать частоты аллелей в референтной популяции, число независимых локусов, возможные мутационные события, качество образцов и наличие генотипов матери. Чем выше комбинированный индекс родства, тем сильнее поддержка гипотезы биологического родительства, однако корректная формулировка заключения сохраняет вероятностный характер. Именно двойная проверка гипотез позволяет отличить наследуемое совпадение от совпадения, обусловленного распространенностью соответствующих аллелей в популяции.
| Элемент оценки | Содержание и диагностическое значение |
|---|---|
| Гипотеза H1 | Предполагаемый родитель является биологическим родителем ребенка; совпадение признаков объясняется наследованием по законам Менделя. |
| Гипотеза H2 | Предполагаемый родитель не состоит с ребенком в биологическом родстве; совпадение возникло случайно у неродственных лиц с учетом частот аллелей в популяции. |
| Обязательный родительский аллель | Аллель ребенка, который не унаследован от установленной матери, должен быть объясним передачей от предполагаемого родителя; отсутствие совместимого объяснения может привести к исключению родительства. |
| Индекс родства по локусу | Отношение вероятности наблюдаемого генотипа при H1 к его вероятности при H2; показывает вклад конкретного генетического маркера в подтверждение или ослабление родства. |
| Комбинированный индекс родства (CPI) | Произведение индексов по независимым локусам; суммирует доказательную силу всей исследованной совокупности генетических признаков. |
| Априорная вероятность | Исходная оценка родительства до учета результатов ДНК-анализа; определяется материалами дела и не должна произвольно устанавливаться ради получения заранее заданного результата. |
| Апостериорная вероятность | Вероятность родительства после учета генетических данных, рассчитываемая по Байесу; она может быть очень высокой, но не тождественна абсолютной достоверности и не означает автоматически 100%. |
Таким образом, совпадение генотипических признаков требует обязательного расчета доказательной силы результата, а не простого перечисления совпавших аллелей. Надежность вывода повышается при исследовании большого числа независимых высокополиморфных маркеров и корректном использовании популяционных частот. Окончательная экспертная формулировка должна отражать, какая из двух гипотез лучше согласуется с полученными данными и насколько велика эта поддержка. При выявлении несовместимости генетических признаков вопрос решается прежде всего в пользу исключения, если мутация или методическая ошибка не дают обоснованного альтернативного объяснения.