2) имеющего изучаемый признак
3) вступившего в кровно-родственный брак
4) являющегося носителем изучаемого признака
Пробанд — это лицо, с которого начинается сбор генеалогического анамнеза и графическое построение родословной. В клинической генетике его также называют индексным случаем: именно обращение или обследование этого человека становится основанием для анализа наследования признака в семье. На схеме родословной пробанда обозначают специальной стрелкой, направленной к его условному символу.
Наличие изучаемого заболевания или фенотипического признака у пробанда возможно, но не является обязательным определяющим критерием. Пробанд может быть больным, здоровым носителем патогенного варианта, родственником пациента либо человеком, обследуемым по поводу семейного риска. Поэтому понятия пробанд , поражённый член семьи и носитель неравнозначны: первое указывает на исходную точку исследования, а остальные характеризуют генетический или клинический статус человека.
| Термин | Определение | Значение при анализе родословной |
|---|---|---|
| Пробанд | Человек, с которого начинается составление и изучение родословной | Служит исходной точкой генеалогического исследования; обозначается стрелкой |
| Индексный случай | Первый выявленный или обследуемый представитель семьи | В медицинской генетике обычно используется как синоним пробанда |
| Поражённый член семьи | Человек, у которого клинически проявляется изучаемый признак | Помогает определить тип наследования, но не обязательно является пробандом |
| Носитель | Лицо, имеющее патогенный генетический вариант без обязательных клинических проявлений | Особенно значим при аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваниях |
| Сибсы | Братья и сёстры пробанда | Используются для оценки повторяемости признака в одном поколении |
| Кровнородственный брак | Союз между лицами, имеющими общего предка | Повышает вероятность совпадения редких рецессивных вариантов у супругов |
| Фенотип | Совокупность наблюдаемых клинических и лабораторных признаков | Сопоставляется у родственников для установления закономерности наследования |
Выделение пробанда позволяет систематизировать сведения минимум о трёх поколениях семьи и проследить распределение признака среди родственников. По структуре родословной оценивают возможный аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, Y-сцепленный или митохондриальный тип наследования. Такой анализ используется для выбора молекулярно-генетических исследований и расчёта риска заболевания у родственников и будущего потомства. Следовательно, статус пробанда определяется его ролью в исследовании, а не наличием конкретного признака или участием в кровнородственном браке.