2) определения причины смерти
3) предоставления в суд доказательства факта отцовства (материнства) (+)
4) определения степени тяжести вреда здоровью
Генетическая экспертиза по установлению отцовства или материнства проводится для получения объективного доказательства биологического родства, которое может быть представлено в суде. Исследование основано на сравнении индивидуального профиля ДНК ребёнка с профилями предполагаемого родителя и, по возможности, матери. Наиболее часто анализируют наборы аутосомных STR-маркеров — коротких тандемных повторов, обладающих высокой вариабельностью в популяции и передающихся ребёнку от обоих биологических родителей.
Эксперт оценивает соответствие наследования аллелей и рассчитывает отношение правдоподобия, а также вероятность родства с учётом популяционных частот генетических вариантов. Совокупность совпадений позволяет подтвердить биологическое родство с высокой степенью вероятности, тогда как несовместимость генотипов по нескольким независимым локусам приводит к исключению предполагаемого родителя; единичное расхождение может быть дополнительно оценено с учётом возможной мутации или технической ошибки. Юридическое значение заключения определяется не только результатами анализа, но и правильностью отбора, идентификации, хранения образцов и соблюдением цепочки их сохранности.
| Вид исследования | Основные образцы | Генетические маркеры | Диагностическая и судебная интерпретация |
|---|---|---|---|
| Установление отцовства | Ребёнок, мать, предполагаемый отец | Аутосомные STR | Сравнивается набор аллелей, унаследованных ребёнком; рассчитываются отношение правдоподобия и вероятность отцовства |
| Установление материнства | Ребёнок, предполагаемая мать, при необходимости биологический отец | Аутосомные STR | Оценивается соответствие материнской части генотипа ребёнка генотипу предполагаемой матери |
| Исключение родства | Образцы участников предполагаемого родства | Панель независимых STR-локусов | Устойчивое генетическое несоответствие по нескольким локусам является основанием для исключения биологического родства |
| Исследование мужской линии | Мужчины предполагаемой отцовской линии | Y-STR | Помогает анализировать родство по мужской линии, но обычно не различает мужчин, происходящих от одного общего предка |
| Исследование женской линии | Родственники по предполагаемой материнской линии | Митохондриальная ДНК | Подтверждает или исключает принадлежность к одной материнской линии, однако не доказывает уникальное материнство конкретной женщины |
| Диагностика наследственной патологии | Пациент и родственники при необходимости | Патогенные варианты генов, панели секвенирования | Определяет генетическую причину заболевания или риск его развития, но сама по себе не устанавливает факт родства |
| Идентификация личности | Сравниваемые биологические образцы | Аутосомный ДНК-профиль | Устанавливает принадлежность биологического материала конкретному лицу; это самостоятельная задача, отличная от установления происхождения ребёнка |
Таким образом, ключевой результат экспертизы — вероятностно обоснованное заключение о наличии либо исключении биологического родства. В судебном процессе оно используется как доказательство факта отцовства или материнства наряду с другими материалами дела. Исследование не предназначено для определения причины смерти, степени тяжести вреда здоровью или диагностики наследственной болезни, если такие задачи не поставлены отдельно. Окончательная оценка доказательственного значения заключения относится к компетенции суда.