2) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллели 23.2 и 25.2, в образце подозреваемой установлен генотип 23.2, 25.2
3) установлен генотип 23.2, 23.2, в образце подозреваемой – 25.2, 25.2
4) и образце подозреваемой установлены аллели 25.2, 25.2
Правильный ответ — вариант 1: в следе слюны и образце подозреваемой выявлен один и тот же полный однолокусный генотип 23.2, 25.2. Локус SE33 является аутосомным высокополиморфным STR-маркером с кодоминантным наследованием, поэтому у гетерозиготы учитываются оба аллеля. При равновесии Харди—Вайнберга и отсутствии родства между лицами частота случайного появления такого неупорядоченного генотипа определяется как Q = 2 × p23.2 × p25.2; множитель 2 учитывает два возможных порядка сочетания аллелей.
Если в следе обнаружено более двух аллелей, это рассматривается как смешанный профиль, а не как генотип одного человека; для него требуются вероятностная интерпретация смеси, оценка числа доноров и расчет отношения правдоподобия. Для гомозиготного генотипа применяют выражение p2, поэтому при совпадении по аллелю 25.2 корректной была бы величина p25.22, а не приведенная формула. Различные гомозиготные генотипы в следе и образце подозреваемой не являются совпадающими профилями по SE33.
| Ситуация | Генотип или профиль | Расчет | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| Одноисточниковый профиль с совпадением | 23.2, 25.2 в следе и образце | Q = 2 × p23.2 × p25.2 | Корректная оценка частоты случайного совпадения гетерозиготного генотипа |
| Любой гетерозиготный генотип | a, b, где a ≠ b | 2 × pa × pb | Применяется при полном и однозначно установленном профиле одного лица |
| Гомозигота по аллелю 23.2 | 23.2, 23.2 | p23.22 | Множитель 2 не используется, поскольку аллели одинаковы |
| Гомозигота по аллелю 25.2 | 25.2, 25.2 | p25.22 | Иная формула частоты, чем для гетерозиготы 23.2/25.2 |
| Смешанный профиль | Более двух аллелей, включая 23.2 и 25.2 | Простая формула 2papb неприменима | Необходимы моделирование смеси, учет доноров, выпадения аллелей и артефактов STR |
| Несовпадающие генотипы | В следе 23.2/23.2, у подозреваемой 25.2/25.2 | Расчет случайного совпадения этих генотипов не проводится | При достоверном одноисточниковом профиле выявляется несовместимость по локусу |
| Совокупность нескольких локусов | Совпадающие профили по независимым маркерам | Частоты комбинируют с учетом независимости локусов | Итоговая статистическая оценка не равна частоте одного локуса SE33 |
Значения частот аллелей получают из валидированной популяционной базы данных, соответствующей исследуемой популяции. Показатель случайного совпадения отражает частоту генотипа у случайного неродственного человека, но не является вероятностью виновности или невиновности подозреваемой. При родстве, популяционной структуре, редких аллелях и низкокопийной ДНК необходимы специальные поправки и вероятностная интерпретация.