2) и образце подозреваемой установлены аллели 18, 18 (+)
3) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллель 18, в образце подозреваемой установлен генотип 18, 18
4) установлен генотип 18, 18, в образце подозреваемой – 16, 16
В локусе D12S391 генотип 18,18 является гомозиготным: обе копии локуса содержат аллель 18. При условии равновесия Харди—Вайнберга и независимого случайного сочетания аллелей частота такого генотипа в популяции рассчитывается как произведение частоты аллеля самой на себя: Q = p182. Поэтому формула применима, когда в следе слюны и в образце подозреваемой идентифицирован один и тот же гомозиготный профиль 18,18.
Отмеченный вариант 2 верен, поскольку совпадение генотипов 18,18 означает, что вероятность случайного обнаружения такого же генотипа у неродственного лица оценивается частотой гомозиготы. Для гетерозиготного профиля, например 16,18, использовали бы формулу 2p16p18. Многоаллельный профиль обычно свидетельствует о смешении биологического материала либо о технической особенности анализа и не может без дополнительной интерпретации оцениваться по формуле для простой гомозиготы; генотип 16,16 при сравнении с 18,18, напротив, исключает совпадение по данному локусу.
Расчёт имеет статистический, а не идентификационный смысл: низкая вероятность случайного совпадения повышает доказательную значимость результата, но сама по себе не доказывает происхождение следа от конкретного человека. Частота аллеля p18 должна быть взята из валидированной популяционной базы, соответствующей исследуемой популяции. При наличии родства, популяционной стратификации, зависимого наследования или выраженной примеси применяют специальные поправки и модели.
| Генетическая ситуация | Интерпретация | Расчёт или вывод |
|---|---|---|
| След и образец подозреваемой: 18,18 | Совпадающие гомозиготные профили | Q = p182 при соблюдении популяционных допущений |
| След и образец подозреваемой: 16,18 | Совпадающие гетерозиготные профили | Q = 2p16p18 |
| След: 18,18; образец: 16,16 | Несовпадение генотипов по локусу D12S391 | Происхождение следа от данного лица по этому локусу исключается, если результаты достоверны |
| В следе более двух аллелей | Вероятная смесь биологических образцов или артефакт типирования | Формула p182 неприменима без анализа состава профиля |
| Один аллель 18 в малом количестве ДНК | Возможна выпадение второго аллеля или частичный профиль | Нельзя автоматически считать образец генотипом 18,18 |
| Генотип 18,18 в независимой популяционной выборке | Оценка частоты случайного носителя такого генотипа | Используется частота аллеля из репрезентативной базы и модель Харди—Вайнберга |
Для много локусного ДНК-профиля вероятности по отдельным STR-маркерам обычно объединяют с учётом независимости локусов, получая значительно более высокую дискриминирующую способность. В судебно-генетическом заключении необходимо отдельно указывать качество электрофореграммы, порог аналитического обнаружения и наличие признаков деградации или контаминации. Статистическая оценка должна сопровождаться корректной формулировкой доказательственного значения, а не утверждением об абсолютной уникальности профиля.