2) Q = p122
3) Q = (p8 + p12)2
4) Q = 2 p8×p12 (+)
Для локуса D5S818 у подозреваемого установлен гетерозиготный генотип 8,12, то есть в двух копиях локуса присутствуют разные аллели. При предположении равновесия Харди—Вайнберга частота такого генотипа в популяции рассчитывается как Q = 2 × p8 × p12. Множитель 2 учитывает два возможных порядка наследования аллелей: 8 от матери и 12 от отца либо 12 от матери и 8 от отца.
Величины p8 и p12 представляют собой частоты соответствующих аллелей в репрезентативной референтной популяции. Полученное значение характеризует вероятность того, что случайно выбранный неродственный человек будет иметь именно такой генотип в данном локусе, а не доказывает само по себе происхождение следа от конкретного лица. Расчет корректен при учете популяционной принадлежности, отсутствии существенной инбридинговой или субструктурной неоднородности и достоверном выявлении обоих аллелей в однокомпонентном генетическом профиле.
Квадрат частоты одного аллеля применим к гомозиготному генотипу, например 12,12, но не к сочетанию 8,12. Возведение суммы частот в квадрат отражает более широкое событие — наличие в обеих копиях локуса аллелей из множества 8 и 12; оно включает также генотипы 8,8 и 12,12. Поэтому для конкретного гетерозиготного генотипа правильной является формула с удвоенным произведением частот двух различных аллелей.
| Генетическое событие | Формула частоты | Интерпретация |
|---|---|---|
| Гетерозигота 8,12 | 2p8p12 | Искомая вероятность случайного совпадения генотипа в локусе D5S818 |
| Гомозигота 8,8 | p82 | Две копии локуса содержат аллель 8 |
| Гомозигота 12,12 | p122 | Две копии локуса содержат аллель 12 |
| Любой генотип из аллелей 8 и 12 | (p8 + p12)2 | Включает 8,8; 8,12 и 12,12, поэтому не соответствует одному заданному генотипу |
| Хотя бы одна копия аллеля 8 или 12 | 1 − (1 − p8 − p12)2 | Более широкая популяционная характеристика, а не вероятность конкретного генотипа |
| Одна копия из множества 8/12, другая — иная | 2(p8 + p12)(1 − p8 − p12) | Вероятность гетерозигот с одним аллелем 8 или 12 и вторым аллелем вне этого множества |
| Совокупный профиль по независимым локусам | Qобщ = ∏Qi | Частоты совпадений по отдельным локусам перемножают при обоснованной независимости маркеров |
Таким образом, выявление аллелей 8 и 12 в следе и наличие у подозреваемого генотипа 8,12 соответствуют одному и тому же гетерозиготному состоянию локуса. Для статистической оценки его редкости используют частоту именно этого генотипа — 2p8p12. При интерпретации заключения учитывают качество ДНК-профиля, возможность смешения образцов, выпадения аллеля и популяционные параметры. На практике доказательственная сила значительно возрастает при анализе панели независимых STR-локусов.