2) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллели 16 и 19, в образце подозреваемого установлен генотип 16, 19
3) и образце подозреваемого установлены аллели 16, 19 (+)
4) установлен генотип 16, 16, в образце подозреваемого – 19, 19
Формула Q = 2 × p16 × p19 применяется для оценки вероятности случайного совпадения при гетерозиготном генотипе 16,19. Множитель 2 учитывает два возможных порядка сочетания аллелей в гомологичных хромосомах: 16/19 и 19/16. Коэффициенты p16 и p19 обозначают частоты соответствующих аллелей в репрезентативной популяционной выборке.
Поэтому корректным является вариант, при котором в следе крови и образце подозреваемого установлен один и тот же двухаллельный генотип 16,19. Расчёт основан на предположении о равновесии Харди—Вайнберга и отсутствии родства между сравниваемыми лицами; он применим к профилю одного человека, а не к смешанному следу. Полученное значение характеризует вероятность встретить такой генотип у случайно выбранного неродственного человека и не является самостоятельным доказательством происхождения следа.
При наличии более двух аллелей в следе необходимо рассматривать его как смешанный профиль и использовать специальные модели расчёта вероятности либо отношение правдоподобия с учётом числа доноров и возможных генотипов. Для гомозиготы 16,16 применяется выражение p162, а несовпадение 16,16 и 19,19 исключает прямое происхождение следа от данного лица по этому локусу при отсутствии мутации или аналитической ошибки.
| Генетическая ситуация | Характер профиля | Расчёт или подход | Судебно-генетическая интерпретация |
|---|---|---|---|
| 16,19 в следе и у подозреваемого | Совпадающий гетерозиготный профиль одного лица | Q = 2 × p16 × p19 | Корректная оценка вероятности случайного совпадения генотипов |
| 16,16 в следе и у подозреваемого | Совпадающий гомозиготный профиль | Q = p162 | Множитель 2 не используется, поскольку оба аллеля одинаковы |
| В следе более двух аллелей, у подозреваемого 16,19 | Смешанный профиль, вероятно от нескольких доноров | Модель смеси, вероятности генотипов, отношение правдоподобия | Простая формула 2p16p19 неприменима |
| 16,16 в следе и 19,19 у подозреваемого | Несовпадающие гомозиготные профили | Сравнение аллельного состава | Прямое происхождение следа от подозреваемого исключается по локусу |
| Совпадение только по одному локусу | Ограниченный генетический признак | Оценивается частота генотипа в популяции | Вывод имеет меньшую идентификационную силу, чем многолокусный профиль |
| Совпадение по нескольким независимым локусам | Многолокусный индивидуализирующий профиль | Перемножение вероятностей при обоснованной независимости локусов | Вероятность случайного совпадения существенно снижается |
Значения частот аллелей должны соответствовать популяционной группе, к которой относится исследуемое лицо, и надежной базе данных. При интерпретации результатов учитываются качество амплификации, риск выпадения аллеля и возможность появления артефактов. Для смешанных следов предпочтительно формулировать вывод через отношение правдоподобия, сравнивая гипотезу участия подозреваемого с альтернативной гипотезой участия случайного лица. Окончательная экспертная оценка должна учитывать совокупность всех исследованных локусов и обстоятельства обнаружения биологического материала.