2) и образце подозреваемой установлены аллели 10, 17
3) и образце подозреваемой установлены аллели 17, 17 (+)
4) установлен генотип 17, 17, в образце подозреваемой – 10,10
Правильным является вариант 3: в кровяном следе и образце подозреваемой должен быть установлен одинаковый гомозиготный генотип 17,17 в локусе D10S1248. В этом случае p17 обозначает частоту аллеля 17 в соответствующей популяции, а выражение p172 — ожидаемую частоту гомозиготного генотипа 17,17 при допущении о равновесии Харди—Вайнберга. Формула применяется к полному однозначному профилю, полученному из единичного источника, а не к смешанному следу.
При наличии в следе более двух аллелей профиль расценивается как смешанный, поэтому простое возведение частоты одного аллеля в квадрат не отражает вероятность случайного совпадения всего генетического профиля. Для гетерозиготного генотипа 10,17 использовалась бы формула 2p10p17, тогда как несовпадение генотипов 17,17 и 10,10 исключает происхождение следа от данного лица по этому локусу. Интерпретация должна учитывать надежность генотипирования, популяционные частоты аллелей и независимость исследуемых локусов.
| Ситуация | Генотипический профиль | Расчет или результат | Судебно-генетическая интерпретация |
|---|---|---|---|
| Одноисточниковый след и образец лица | 17,17 и 17,17 | Q = p172 | Корректный расчет частоты случайного совпадения гомозиготного генотипа |
| Одноисточниковый гетерозиготный профиль | 10,17 и 10,17 | Q = 2p10p17 | Для гетерозиготы учитываются два возможных порядка наследования аллелей |
| Смешанный след | Более двух аллелей, включая 17 | Формула p172 неприменима | Нельзя приравнивать частоту одного аллеля к вероятности совпадения сложного смешанного профиля |
| Несовпадение по одному локусу | След 17,17; лицо 10,17 | Генотипы не идентичны | Лицо не может быть исключено автоматически: аллель 17 присутствует, но расчет должен соответствовать гетерозиготному сравнению |
| Полное несовпадение по локусу | След 17,17; лицо 10,10 | Вероятность происхождения следа от лица по данному локусу практически равна нулю | Наличие аллеля 17 в следе не подтверждается генотипом 10,10 |
| Условия применения популяционной формулы | Независимый одноисточниковый профиль | Используются валидированные частоты аллелей | Учитываются популяционная принадлежность, равновесие Харди—Вайнберга и отсутствие значимой родственной связи |
Вероятность случайного совпадения характеризует редкость выявленного генотипа в популяции, но не является вероятностью виновности подозреваемой. При исследовании нескольких независимых локусов их вероятности обычно комбинируют, получая значительно более дискриминирующий совокупный показатель. Окончательный вывод формулируют только с учетом качества биологического материала, возможной контаминации и результатов всех исследованных маркеров.