2) и образце подозреваемого установлены аллели 11, 17
3) и образце подозреваемого установлены аллели 11, 11 (+)
4) установлен генотип 11, 11, в образце подозреваемого – 17, 17
Локус vWA относится к аутосомным STR-маркерам с кодоминантным наследованием: у гетерозиготы выявляются два разных аллеля, а у гомозиготы — один аллель в двух копиях. Если в следе крови установлен однокомпонентный генотип 11/11 и такой же генотип выявлен у подозреваемого, вероятность случайного совпадения рассчитывают как Q = p112, где p11 — частота аллеля 11 в соответствующей популяции. Возведение частоты в квадрат отражает вероятность независимого получения двух копий одного и того же аллеля при допущении равновесия Харди—Вайнберга.
Поэтому верен вариант, в котором и след, и образец подозреваемого имеют генотип 11/11. Для гетерозиготного генотипа 11/17 применялась бы формула 2p11p17. Наличие в следе более двух аллелей указывает на смешанный биологический образец, для которого простая формула частоты одного гомозиготного генотипа неприменима: необходимы расчёт вероятности наблюдаемого смешанного профиля и оценка отношения правдоподобия.
| Ситуация | Генотип или профиль | Принцип расчёта или интерпретации |
|---|---|---|
| Однокомпонентный гомозиготный профиль | 11/11 | Q = p112 |
| Однокомпонентный гетерозиготный профиль | 11/17 | Q = 2p11p17 |
| Смешанный профиль | Более двух аллелей | Простая формула для генотипа 11/11 не применяется; требуется модель смеси |
| Совпадение следа и образца | След 11/11, подозреваемый 11/11 | Генетическое совпадение по данному локусу; оценивается частота такого генотипа в популяции |
| Несовпадение по локусу | След 11/11, подозреваемый 17/17 | Генотипическое исключение при надёжном исследовании и отсутствии технических причин ошибки |
| Популяционные допущения | Аутосомный STR-маркер | Расчёт основан на репрезентативной частоте аллелей и равновесии Харди—Вайнберга |
Формула p112 характеризует не вероятность виновности подозреваемого, а частоту соответствующего генотипа среди лиц выбранной популяции. Окончательная судебно-генетическая оценка обычно учитывает совокупность нескольких независимых локусов и выражается, в частности, через отношение правдоподобия. Надёжность вывода зависит от качества профиля, исключения контаминации и корректности популяционных частот.