2) Q = 2 p21.2×p30.2 (+)
3) Q = p30.22
4) Q = (p21.2+p30.2)×(2-p21.2-p30.2)
Аллели 21.2 и 30.2 образуют у обследуемого лица гетерозиготный генотип, поскольку представлены два разных варианта одного STR-локуса SE33. При допущении равновесия Харди—Вайнберга и отсутствии родства с подозреваемым частота такого генотипа в популяции рассчитывается как произведение частот двух аллелей, умноженное на 2: Q = 2 × p21.2 × p30.2. Множитель 2 учитывает два возможных порядка расположения аллелей в паре хромосом.
Таким образом, правильным является вариант 2. Величина Q характеризует вероятность того, что случайно выбранное неродственное лицо из соответствующей популяции будет иметь тот же генотип в данном локусе; она не является вероятностью виновности подозреваемого и не заменяет комплексную оценку всех доказательств. Расчет применим к однокомпонентному генетическому профилю при использовании достоверных популяционных частот аллелей.
Выражение (p21.2 + p30.2)2 охватывает несколько возможных генотипов и потому не отражает частоту конкретного гетерозиготного сочетания. Формула p2 используется для гомозиготы, например 30.2/30.2, тогда как для профиля 21.2/30.2 необходима формула гетерозиготного генотипа.
| Генетическая ситуация | Условное обозначение | Формула частоты генотипа | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| Гетерозигота | a/b, где a ≠ b | 2papb | Применяется к сочетанию аллелей 21.2/30.2 |
| Гомозигота | a/a | pa2 | Оба аллеля локуса идентичны |
| Суммарная частота двух аллелей | a или b | pa + pb | Отражает частоту аллелей, но не конкретного генотипа |
| Квадрат суммы частот | (pa + pb)2 | pa2 + 2papb + pb2 | Включает несколько генотипов и не используется для точной частоты a/b |
| Совпадение по нескольким независимым локусам | Q1, Q2, … | Qобщ = ∏Qi | Приближенно применяется при статистической независимости локусов |
| Смешанный биологический след | Несколько доноров | Не сводится автоматически к 2pq | Требует отдельной модели интерпретации смеси и оценки возможных генотипов |
Для судебно-генетической оценки частоты используют валидированные базы данных соответствующей популяции и контролируют влияние популяционной структуры, родства и возможных ошибок типирования. Чем меньше рассчитанная вероятность случайного совпадения, тем выше различающая способность исследованного признака, однако вывод должен основываться на совокупности исследованных локусов. При наличии полного STR-профиля статистические показатели обычно объединяют по нескольким локусам, а не ограничиваются одним SE33.