2) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллель 26, в образце подозреваемого установлен генотип 26, 26
3) и образце подозреваемого установлены аллели 15, 26
4) и образце подозреваемого установлены аллели 26, 26 (+)
Локус D2S1338 относится к аутосомным STR-маркерам, для которых у человека имеются две аллельные копии. Если в следе крови выявлена гомозигота 26,26 и у подозреваемого установлен такой же генотип, совпадение оценивают как вероятность случайного обнаружения у произвольного представителя референтной популяции именно этой гомозиготы. Поэтому правильным является вариант 4.
При соблюдении закона Харди—Вайнберга частота гомозиготного генотипа рассчитывается как квадрат частоты соответствующего аллеля: Q = p262. Здесь p26 — частота аллеля 26 в выбранной популяционной базе данных. Формула применима к однокомпонентному профилю, когда в образце достоверно установлены две одинаковые аллели и отсутствуют признаки смешения, выпадения аллеля или технической ошибки.
При гетерозиготном генотипе 15,26 использовалась бы формула 2p15p26, а при несовпадении генотипов вероятность точного совпадения в данном локусе практически исключается, если не учитывать редкие ошибки анализа или мутационные события. Многоал alleleльный профиль с более чем двумя аллелями обычно указывает на смешанный образец, для которого требуется отдельная оценка генотипов и вкладов участников; простое применение p262 в такой ситуации некорректно.
| Ситуация | Тип генотипа или профиля | Оценка применимости формулы | Корректный подход |
|---|---|---|---|
| След и образец подозреваемого содержат 26,26 | Совпадающие гомозиготные профили | Q = p262 | Расчитать частоту гомозиготы 26,26 в референтной популяции |
| След содержит 26,26, подозреваемый — 15,15 | Генотипы не совпадают | Формула p262 не характеризует это сравнение | Установить генетическое несоответствие в локусе |
| След или образец содержит 15,26 | Гетерозиготный генотип | p262 неприменима | Использовать частоту 2p15p26 |
| В профиле выявлено более двух аллелей | Вероятный смешанный образец | Простая формула для одной гомозиготы неприменима | Проводить анализ смеси с оценкой возможных генотипов участников |
| Частота аллеля 26 получена из неподходящей популяционной базы | Нарушена репрезентативность исходных данных | Математическая форма верна, но результат может быть недостоверным | Использовать валидированную базу соответствующей популяции |
| Оценивается профиль по нескольким независимым локусам | Совокупный ДНК-профиль | Одного значения p262 недостаточно | Применять правило произведения с учетом независимости локусов и возможной популяционной коррекции |
Вероятность случайного совпадения характеризует частоту соответствующего генотипа среди случайных лиц, но не является вероятностью виновности или вероятностью того, что подозреваемый является источником биологического материала. Для многолокусной оценки частоты профиля объединяют вероятности по отдельным локусам при соблюдении статистических предпосылок. При близком родстве, популяционной структуре или ограниченной базе данных могут применяться поправки, повышающие консервативность расчёта.