2) и образце подозреваемого установлены аллели 19, 20
3) установлен генотип 19, 19, в образце подозреваемого – 20, 20
4) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллель 19, в образце подозреваемого установлен генотип 19, 19
Отмеченный вариант верен, поскольку локус D3S1358 является аутосомным STR-маркером, а при совпадении у исследуемого следа и образца подозреваемого гомозиготного генотипа 19,19 частота такого генотипа в популяции рассчитывается по формуле Харди—Вайнберга: Q = p192. Здесь p19 — частота аллеля 19 в соответствующей референтной популяции. Возведение частоты аллеля в квадрат отражает получение двух одинаковых копий аллеля — по одной от каждого из родителей.
Формула применима только к совпадающему генотипу одного источника биологического материала при корректно установленном профиле и соблюдении популяционно-генетических допущений. Для гетерозиготы 19,20 используется выражение 2p19p20, поскольку возможны два порядка наследования аллелей. Несовпадение генотипов 19,19 и 20,20 исключает совпадение на данном локусе, а наличие более двух аллелей обычно указывает на смешанный след либо требует исключения артефактов амплификации; в такой ситуации простая формула для гомозиготного профиля неприменима.
Расчет Q характеризует вероятность случайного обнаружения такого же генотипа у случайно выбранного неродственного человека, но не является вероятностью виновности подозреваемого и не заменяет совокупную оценку доказательств. Для полного ДНК-профиля частоты по независимым локусам обычно объединяют путем перемножения, если подтверждена независимость маркеров и учтены особенности референтной популяции.
| Ситуация | Генотип или профиль | Расчет на локусе | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| Совпадающий гомозиготный профиль | След 19,19; образец 19,19 | Q = p192 | Корректная формула для вероятности случайного совпадения генотипа |
| Совпадающий гетерозиготный профиль | 19,20 у обоих образцов | Q = 2p19p20 | Учитываются два возможных варианта наследования аллелей |
| Совпадающий генотип с другим аллелем | 20,20 у обоих образцов | Q = p202 | Применяется аналогично, но используется частота аллеля 20 |
| Несовпадение профилей | След 19,19; образец 20,20 | Совпадение на локусе отсутствует | Генетическое исключение общего источника по данному маркеру, если результаты достоверны |
| Смешанный или многоаллельный след | Более двух аллелей, включая 19 | Простая формула p192 не используется | Требуется анализ смеси, вкладов доноров, стуттер-пиков и иных артефактов |
| Совокупный многолокусный профиль | Совпадение по нескольким независимым STR-локусам | Произведение частот генотипов по локусам | Получают значительно более низкую вероятность случайного совпадения при соблюдении условий независимости |
Таким образом, показатель p192 относится именно к совпадению гомозиготного генотипа 19,19 в следе и сравнительном образце. Частота аллеля должна быть взята из валидированной базы для популяции, к которой обоснованно отнесен объект исследования. При интерпретации смешанных профилей необходимы специальные вероятностные модели, а не формулы для простого двухаллельного генотипа.