2) Q = 2 p15×p18 (+)
3) Q = p152
4) Q = (p15+p18)×(2-p15-p18)
Для аутосомного STR-локуса D3S1358 при выявлении гетерозиготного генотипа 15,18 вероятность случайного обнаружения такого же генотипа у неродственного лица рассчитывают по формуле Q = 2 × p15 × p18, где p15 и p18 — частоты соответствующих аллелей в референтной популяции. Множитель 2 учитывает два равновероятных варианта происхождения аллелей от родителей: 15/18 и 18/15.
Формула основана на законе Харди—Вайнберга и применяется при условии, что исследуемый объект содержит профиль одного человека, частоты аллелей корректно определены для соответствующей популяционной группы, а лицо не является близким родственником подозреваемого. Выражение (p15 + p18)2 не является частотой конкретного генотипа: оно включает также гомозиготные сочетания 15,15 и 18,18. Формула p152 относится только к гомозиготе 15,15.
Полученное значение характеризует частоту случайного совпадения данного генетического профиля в популяции, но не доказывает само по себе происхождение биологического следа от конкретного лица. Для комплексной оценки обычно рассчитывают совокупную вероятность совпадения по нескольким независимым локусам либо отношение правдоподобия, сопоставляя гипотезу происхождения следа от подозреваемого с альтернативной гипотезой о случайном неродственном источнике.
| Генетическая ситуация | Расчёт частоты генотипа | Ключевой принцип интерпретации |
|---|---|---|
| Гетерозигота 15,18 | 2 × p15 × p18 | Учитываются два порядка сочетания аллелей; это правильная формула для данного профиля. |
| Гомозигота 15,15 | p152 | Оба аллеля имеют один и тот же вариант, поэтому множитель 2 не применяется. |
| Гомозигота 18,18 | p182 | Частота определяется квадратом частоты аллеля 18. |
| Совпадение по одному локусу | Q для конкретного генотипа | Совпадение повышает вероятность общего источника, но имеет ограниченную индивидуализирующую силу. |
| Совокупный профиль нескольких локусов | Произведение частот генотипов при независимости локусов | Используется для расчёта значительно более редкого случайного совпадения профиля. |
| Смешанный биологический след | Не сводится автоматически к формуле 2 × p15 × p18 | Требуются анализ компонентов смеси, допустимых генотипов и, при необходимости, вероятностная генотипизация. |
| Близкое родство с подозреваемым | Простая популяционная модель может быть неприменима | Родственные связи изменяют вероятность совпадения и должны учитываться в экспертной гипотезе. |
Таким образом, для гетерозиготного генотипа 15,18 правильным является расчёт 2p15p18. Надёжность результата зависит от качества выделения ДНК, исключения контаминации и правильного определения частот аллелей. При оценке доказательственного значения необходимо учитывать все исследованные локусы, возможную смесь и родственные связи. Вероятность случайного совпадения не следует отождествлять с вероятностью виновности подозреваемого.