2) и образце подозреваемого установлены аллели 12, 19
3) установлен генотип 12, 12, в образце подозреваемого – 19,19
4) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллель 12, в образце подозреваемого установлен генотип 12, 12
Локус Penta E относится к аутосомным STR-маркерам с кодоминантным наследованием: у каждого человека выявляются два аллеля, по одному от каждого родителя. Если в следе слюны и в образце подозреваемого установлен один и тот же гомозиготный генотип 12,12, вероятность случайного обнаружения такого генотипа в популяции рассчитывают как Q = p122, где p12 — частота аллеля 12. Возведение частоты в квадрат соответствует независимому получению двух копий одного аллеля при условии равновесия Харди—Вайнберга.
Поэтому отмеченный вариант корректен: совпадают оба аллеля исследуемого локуса, а генотип является гомозиготным. Расчёт относится к вероятности случайного совпадения генотипа в популяции, а не к вероятности виновности конкретного лица; для судебной оценки он обычно включается в расчёт отношения правдоподобия с учётом совокупности исследованных локусов, качества профиля и референсной популяции.
При гетерозиготном профиле 12,19 применялась бы формула 2p12p19, а при несовпадающих генотипах случайное совпадение по данному локусу исключается. Наличие более двух аллелей указывает на смешанный биологический след либо на особенности интерпретации профиля; его нельзя оценивать по простой формуле для одного гомозиготного генотипа.
| Генетическая ситуация | Тип профиля | Основной расчёт или вывод | Судебно-генетическая интерпретация |
|---|---|---|---|
| 12,12 в следе и у проверяемого лица | Совпадающий гомозиготный профиль | Q = p122 | Формула применима при использовании частоты аллеля 12 и допущении равновесия Харди—Вайнберга |
| 12,19 в следе и у проверяемого лица | Совпадающий гетерозиготный профиль | Q = 2p12p19 | Учитываются два возможных порядка наследования аллелей |
| 12,12 в следе; 19,19 у проверяемого лица | Несовпадающие генотипы | Вероятность случайного совпадения по локусу равна нулю | Проверяемое лицо исключается как источник данного полного профиля |
| Более двух аллелей в следе | Смешанный профиль | Простая формула p122 неприменима | Требуется модель смеси с оценкой числа участников, вкладов аллелей и возможного выпадения пиков |
| Один выявленный аллель при неполном профиле | Потенциальная гомозигота или аллельный выпадение | Нельзя автоматически считать генотип 12,12 | Необходим анализ качества амплификации и вероятности выпадения аллеля |
| Совпадение по одному локусу | Локус-специфическое совпадение | Оценивается частота соответствующего генотипа | Само по себе не устанавливает происхождение следа; значимость повышается при объединении независимых локусов |
| Расчёт для референсной популяции | Популяционно-статистическая оценка | Используются валидированные частоты аллелей и поправки при необходимости | Следует учитывать этническую структуру, родство и возможную субструктуру популяции |
Корректность расчёта зависит не только от совпадения аллелей, но и от того, что профиль является полным и однозначно интерпретируемым. Для STR-анализа частоты генотипов получают из частот аллелей в соответствующей популяционной базе данных. Итоговое экспертное заключение формулируют с учётом всех локусов, статистической модели и вероятности альтернативного происхождения биологического материала.