2) Q = 2 p9×p9.3 (+)
3) Q = p9.32
4) Q = (p9+p9.3)×(2-p9-p9.3)
Локус TH01 относится к полиморфным аутосомным STR-маркерам с кодоминантным наследованием: оба аллеля индивида выявляются в генетическом профиле. Сочетание аллелей 9 и 9.3 представляет собой гетерозиготный генотип. При оценке частоты такого генотипа необходимо учитывать два равновероятных варианта его формирования: аллель 9 может быть унаследован от одного родителя, а аллель 9.3 — от другого, и наоборот.
При соблюдении закона Харди—Вайнберга частота гетерозиготного генотипа рассчитывается как произведение частот двух аллелей, умноженное на два: Q = 2 × p9 × p9.3. Именно эта величина отражает вероятность того, что случайно выбранный, неродственный по отношению к подозреваемому человек будет иметь тот же генотип в локусе TH01. Поэтому правильным является второй вариант.
Квадрат частоты одного аллеля соответствует гомозиготному генотипу, а сумма частот аллелей в квадрате учитывает сразу несколько возможных генотипов, а не только сочетание 9/9.3. Выражение с множителем (2 − p9 − p9.3) характеризует вероятность наличия хотя бы одной копии аллеля из указанной группы, но не вероятность точного совпадения двухаллельного генотипа.
| Генетическая ситуация | Расчёт | Интерпретация |
|---|---|---|
| Точный гетерозиготный генотип 9/9.3 | 2 × p9 × p9.3 | Вероятность случайного обнаружения именно данного генотипа; правильная формула для оценки совпадения профилей по локусу TH01. |
| Гомозиготный генотип 9/9 | p92 | Применяется, когда обе копии локуса представлены аллелем 9. |
| Гомозиготный генотип 9.3/9.3 | p9.32 | Применяется только при выявлении двух копий аллеля 9.3. |
| Любой генотип, состоящий только из аллелей 9 и 9.3 | (p9 + p9.3)2 | Включает три генотипа: 9/9, 9/9.3 и 9.3/9.3; поэтому не является частотой конкретного гетерозиготного сочетания. |
| Наличие хотя бы одной копии аллеля 9 или 9.3 | (p9 + p9.3) × (2 − p9 − p9.3) | Оценивает признак хотя бы один аллель из группы , а не полный генотип. |
| Условие применения формулы | Закон Харди—Вайнберга | Предполагается случайное скрещивание и отсутствие существенного влияния родства, отбора и выраженной популяционной структуры. |
| Источник исходных данных | Частоты аллелей p9 и p9.3 | Используются репрезентативные популяционные базы данных с учётом этнической и региональной принадлежности обследуемой группы. |
В судебно-генетической практике вероятность случайного совпадения по одному локусу обычно невелика, но сама по себе не устанавливает вероятность виновности конкретного лица. Для итоговой оценки объединяют результаты нескольких независимых локусов, применяя соответствующие популяционные частоты и поправки на родство или популяционную субструктуру. При наличии дополнительных обстоятельств дела может рассчитываться отношение правдоподобия, сопоставляющее гипотезу происхождения следа от подозреваемого с гипотезой происхождения от случайного неродственного лица.