2) Q = 2 p15
3) Q = p152 (+)
4) Q = (2 p15-p152)2
При совпадении в следе крови и образце потерпевшей гомозиготного генотипа 15,15 рассчитывается вероятность случайного обнаружения такого же генотипа у случайно выбранного неродственного человека. В соответствии с законом Харди—Вайнберга частота гомозиготного генотипа равна квадрату частоты соответствующего аллеля: Q = p152. Поэтому отмеченный вариант 3 является правильным.
Обозначение p15 означает частоту аллеля 15 в референтной популяции. Для гетерозиготы частоты двух разных аллелей перемножаются и удваиваются, тогда как для гомозиготы один и тот же аллель должен быть получен от обоих родителей, что и обусловливает выражение p2. Расчёт применим при условии репрезентативной популяционной базы данных, генетического равновесия Харди—Вайнберга и отсутствия родства между сравниваемым лицом и предполагаемой случайной популяцией.
Формула 2p15−p152 характеризует вероятность носительства аллеля 15 хотя бы в одной копии, а не частоту конкретного генотипа 15,15. Выражение 2p15 используют не как самостоятельную формулу частоты гомозиготы; оно связано с расчётами для гетерозигот и требует учёта второго аллеля. При исследовании нескольких независимых STR-локусов вероятности соответствующих генотипов обычно перемножают, получая более высокую дискриминирующую способность совокупного генетического профиля.
| Генетическая ситуация | Генотип | Формула частоты | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| Гомозиготный профиль по аллелю 15 | 15,15 | p152 | Вероятность случайного совпадения полного генотипа на данном локусе |
| Гетерозиготный профиль | 15,16 | 2p15p16 | Учитываются два возможных порядка наследования аллелей от родителей |
| Носительство аллеля 15 | 15,15 или 15,X | 2p15−p152 | Вероятность наличия хотя бы одной копии аллеля 15, а не конкретного генотипа |
| Отсутствие аллеля 15 | X,X, где X ≠ 15 | (1−p15)2 | Вероятность не обнаружить аллель 15 в обеих копиях |
| Совпадение по нескольким независимым локусам | Совокупный профиль | Qобщ = Q1 × Q2 × … | Расчёт при условии статистической независимости локусов |
| Популяционная частота аллеля | Аллель 15 | p15 | Исходный показатель, определяемый по валидированной базе данных соответствующей популяции |
Полученное значение относится к вероятности случайного совпадения, а не к вероятности виновности или принадлежности следа конкретному человеку. Чем меньше величина p152, тем выше статистическая различающая способность данного локуса. Окончательная экспертная оценка должна учитывать качество ДНК-профиля, возможность контаминации, родственные связи и результаты анализа остальных исследованных локусов. Формулировка вывода должна отделять статистическую вероятность совпадения от юридической оценки доказательства.