2) Q = p19.32
3) Q = (p14 + p19.3)2
4) Q = 2 p14×p19.3 (+)
Для гетерозиготного генотипа, содержащего два различных аллеля одного аутосомного STR-локуса, вероятность случайного обнаружения такого же сочетания в популяции рассчитывают в соответствии с законом Харди—Вайнберга как удвоенное произведение частот соответствующих аллелей: Q = 2p14×p19.3. Множитель 2 учитывает два равновероятных способа формирования гетерозиготы: получение аллеля 14 от матери и 19.3 от отца либо наоборот. Поэтому для генотипа 14/19.3 именно эта формула характеризует ожидаемую популяционную частоту данного генотипа при стандартных предпосылках равновесия Харди—Вайнберга.
В судебно-генетической экспертизе такая величина используется при статистической оценке совпадения ДНК-профилей. Частоты p14 и p19.3 берут из валидированной популяционной базы данных, соответствующей исследуемой популяции. Чем ниже рассчитанная частота генотипа, тем реже ожидается его случайное обнаружение у постороннего неродственного человека и тем выше доказательственная значимость совпадения при учете остальных исследованных локусов.
Формулы, основанные на квадрате частоты одного аллеля, применимы к гомозиготным генотипам, а выражения, включающие сумму частот аллелей, решают иные вероятностные задачи и не соответствуют частоте конкретной гетерозиготы. При исследовании нескольких независимых STR-локусов вероятности совпадения отдельных генотипов обычно объединяют по правилу произведения, что позволяет получить вероятность случайного совпадения полного генетического профиля.
| Ситуация | Статистический подход | Формула или принцип |
|---|---|---|
| Гетерозиготный генотип A/B | Оценка частоты конкретной пары различных аллелей | 2pApB |
| Гомозиготный генотип A/A | Оценка частоты двух одинаковых аллелей | pA2 |
| Один STR-локус | Расчет вероятности случайного совпадения данного генотипа | Используется популяционная частота генотипа |
| Несколько независимых STR-локусов | Комбинированная вероятность совпадения | Произведение вероятностей по отдельным локусам |
| Частота аллеля | Исходный параметр расчета | Определяется по репрезентативной популяционной базе |
| Совпадение ДНК-профилей | Не является само по себе доказательством идентичности | Требует статистической оценки вероятности случайного совпадения |
| Популяционная неоднородность | Может влиять на оценку генотипической частоты | При необходимости учитывается соответствующей популяционно-генетической поправкой |
STR-локусы отличаются высокой полиморфностью, поэтому их сочетанное исследование обеспечивает значительную индивидуализирующую способность молекулярно-генетической экспертизы. Вероятность случайного совпадения следует отличать от вероятности того, что конкретное лицо является источником биологического материала: это разные статистические утверждения. В современной судебной генетике доказательственную силу также часто выражают через отношение правдоподобия, сопоставляющее вероятность полученных результатов при альтернативных экспертных гипотезах. Корректность вывода зависит не только от формулы, но и от качества генотипирования, выбора популяционных частот и соблюдения требований статистической интерпретации.