2) Q = (p24 + p25)2
3) Q = (p24+p25)×(2-p24-p25)
4) Q = p242
Для локуса D2S1338 обнаружен гетерозиготный генотип 24,25. При допущении равновесия Харди—Вайнберга и независимого наследования аллелей вероятность того, что случайно выбранный неродственный человек будет иметь такой же генотип, рассчитывается как Q = 2 × p24 × p25, где p24 и p25 — частоты соответствующих аллелей в референтной популяции.
Множитель 2 учитывает два равновероятных варианта происхождения аллелей: 24 от отца и 25 от матери либо 25 от отца и 24 от матери. Поэтому формула отражает частоту именно генотипа 24,25, а не только принадлежность к совокупности лиц, несущих аллели 24 или 25. В судебно-генетической экспертизе это значение называют вероятностью случайного совпадения генетического профиля на данном локусе; для многолокусного профиля частоты отдельных локусов обычно объединяют с учетом условий независимости.
Выражение (p24 + p25)2 учитывает также генотипы 24,24 и 25,25 и потому не является частотой конкретного гетерозиготного генотипа. Формула p242 относится к гомозиготе 24,24, а произведение (p24 + p25) × (2 − p24 − p25) описывает иное событие — сочетание одного аллеля из данной группы с аллелем, не входящим в нее.
| Генетическая ситуация | Формула | Интерпретация |
|---|---|---|
| Гетерозигота 24,25 | 2p24p25 | Вероятность конкретного генотипа при двух возможных вариантах сочетания аллелей |
| Гомозигота 24,24 | p242 | Частота генотипа, содержащего две копии аллеля 24 |
| Гомозигота 25,25 | p252 | Частота генотипа, содержащего две копии аллеля 25 |
| Любой генотип только из аллелей 24 и 25 | (p24 + p25)2 | Суммарная вероятность генотипов 24,24; 24,25; 25,25 |
| Один аллель 24 или 25, второй — другой | (p24 + p25)(2 − p24 − p25) | Вероятность гетерозиготы, где только один аллель относится к указанной группе |
| Многолокусный профиль | Произведение частот локусов | Применяется при обоснованной независимости локусов и корректных популяционных данных |
Частоты аллелей должны определяться по валидированной базе соответствующей популяционной группы. При интерпретации результата учитывают возможную субструктуру популяции, родство проверяемых лиц и качество выделенного ДНК-профиля. Низкая вероятность случайного совпадения усиливает индивидуализирующее значение совпадения, но сама по себе не тождественна вероятности виновности или происхождения следа от конкретного лица.
