2) проявляется в гетерозиготном состоянии
3) подавляется доминантным геном (+)
4) проявляется в гомо- и гетерозиготном состояниях
Правильный ответ: 3. Рецессивный аллель не проявляется фенотипически в гетерозиготном состоянии, если в паре присутствует доминантный аллель. В классической модели доминирования продукт доминантного аллеля обеспечивает достаточную функцию соответствующего гена, поэтому действие рецессивного варианта маскируется. Точнее говорить не о буквальном подавлении гена, а о подавлении его фенотипического проявления.
Для аутосомного рецессивного признака характерно проявление преимущественно у лиц с генотипом aa, тогда как гетерозиготы Aa обычно клинически здоровы и являются носителями патологического аллеля. При скрещивании двух носителей вероятность рождения больного потомка составляет 25%, здорового носителя — 50%, генетически здорового неносителя — 25%. В медицинской генетике это имеет значение при оценке семейного анамнеза, расчёте риска для потомства и проведении медико-генетического консультирования.
Рецессивность может относиться как к нормальному, так и к патологическому признаку, однако конкретный механизм зависит от типа наследования и функциональных свойств варианта гена. Для Х-сцепленного рецессивного заболевания у мужчин признак проявляется уже при наличии единственного изменённого аллеля в единственной Х-хромосоме, поэтому стандартное правило для аутосом не переносится на все случаи без уточнения.
| Генотип или тип наследования | Состояние аллелей | Ожидаемое проявление признака | Медико-генетическая характеристика |
|---|---|---|---|
| AA | Два доминантных аллеля | Доминантный признак | Не является носителем рецессивного варианта |
| Aa | Один доминантный и один рецессивный аллель | Обычно проявляется доминантный признак; рецессивный фенотип маскирован | Носительство рецессивного аллеля без клинических проявлений |
| aa | Два рецессивных аллеля | Проявляется рецессивный признак или заболевание | Типичный генотип при аутосомно-рецессивной патологии |
| Аутосомно-рецессивное наследование | Патологический аллель находится в аутосоме | Болезнь возможна у лиц обоего пола при бialлельном состоянии варианта | Часто наблюдаются здоровые родители-носители и случаи заболевания у сибсов |
| Х-сцепленное рецессивное наследование у мужчины | Изменённый аллель находится в единственной Х-хромосоме | Признак проявляется при гемизиготности | Мужчины болеют чаще; передачи от отца к сыну нет |
| Неполное доминирование | Гетерозигота имеет промежуточный фенотип | Рецессивный аллель не маскируется полностью | Классическое соотношение доминантного и рецессивного фенотипов неприменимо |
| Кодоминирование | Оба аллеля активны в гетерозиготе | Одновременно проявляются оба варианта признака | Примером служит фенотип AB при системе групп крови ABO |
Таким образом, отмеченный вариант отражает принцип полного доминирования: доминантный аллель определяет фенотип гетерозиготы, а рецессивный становится видимым при отсутствии функциональной копии доминантного аллеля. Само носительство обычно выявляют молекулярно-генетическим исследованием, поскольку клинические признаки у гетерозиготы отсутствуют. Интерпретация результата должна учитывать тип наследования, локализацию гена и возможное неполное или вариабельное проявление признака.