2) фенотипом
3) генофондом
4) генотипом (+)
Генотип — это совокупность наследственной информации конкретного организма, представленная набором генов и их аллельных вариантов. В диплоидных клетках большинство генов представлено парами аллелей: один аллель поступает от матери, другой — от отца. Формирование генотипа происходит при оплодотворении, а его индивидуальность определяется сочетанием родительских аллелей, рекомбинацией генетического материала и возможными мутациями.
Генотип следует отличать от фенотипа — совокупности проявляющихся признаков организма. Фенотип формируется на основе генотипа, но зависит также от условий среды, возраста, питания, заболеваний и других факторов. Наследственность обозначает способность организмов передавать признаки потомству, тогда как генофонд — совокупность генов всех особей определённой популяции, а не одного человека.
Для судебной генетики установление генотипа имеет практическое значение при идентификации личности, исследовании биологического родства и анализе следов биологического происхождения. Исследуют полиморфные участки ДНК, чаще всего аутосомные STR-маркеры, а полученный профиль сравнивают с образцами предполагаемых родственников или эталонными базами. Закономерности наследования аллелей позволяют рассчитывать вероятность родства и статистическую значимость совпадений.
| Понятие | Определение | Пример или значение |
|---|---|---|
| Генотип | Совокупность генов и аллельных вариантов одного организма | Профиль STR-маркеров конкретного человека, используемый для идентификации |
| Фенотип | Совокупность наблюдаемых и измеряемых признаков организма | Группа крови, цвет глаз, рост; результат взаимодействия генотипа и среды |
| Наследственность | Свойство живых организмов сохранять и передавать генетические признаки потомству | Передача аллелей от родителей ребёнку в соответствии с законами наследования |
| Генофонд | Совокупность генов и аллелей всех особей определённой популяции | Генетическое разнообразие населения региона или биологического вида |
| Геном | Полный объём генетического материала организма, включая кодирующие и некодирующие последовательности | Ядерная ДНК и, в соответствующем контексте, митохондриальная ДНК |
| Аллель | Одна из альтернативных форм одного и того же гена или вариабельного локуса | Сочетание аллелей определяет генотип по конкретному генетическому маркеру |
В судебно-медицинской экспертизе генотип рассматривают как индивидуальную совокупность наследуемых признаков, а не как единичный маркер. Ядерный генотип наследуется от обоих родителей, митохондриальная ДНК преимущественно передаётся по материнской линии, а Y-хромосомные маркеры — по мужской линии. Поэтому выбор исследуемых маркеров зависит от поставленной экспертной задачи и предполагаемой степени родства.