2) фенотипом
3) кариотипом
4) митотипом
Генотип — это совокупность наследственных задатков организма, то есть всех его генов и вариантов генов (аллелей), расположенных в ядерной и, с соответствующими оговорками, цитоплазматической ДНК. Генотип формируется при оплодотворении и определяет генетическую программу развития, обмена веществ, предрасположенность к заболеваниям и индивидуальные особенности организма. Поэтому в классической генетической формулировке совокупность генов организма называют генотипом.
Реализация генотипа происходит через экспрессию генов — синтез функциональных РНК и белков, регулирующих строение и функции клеток. Итог взаимодействия наследственной программы с условиями среды называют фенотипом; он включает наблюдаемые признаки, физиологические показатели и проявления заболеваний. Кариотип отражает не совокупность генов, а набор хромосом с оценкой их числа, размеров и морфологии, тогда как митотип характеризует генетические особенности митохондриальной ДНК.
| Понятие | Что характеризует | Основное содержание | Пример диагностического применения |
|---|---|---|---|
| Генотип | Индивидуальную наследственную программу | Совокупность генов и аллелей организма | Определение вариантов генов, связанных с наследственными заболеваниями или признаками |
| Фенотип | Проявившиеся свойства организма | Морфологические, физиологические и клинические признаки, зависящие от генотипа и среды | Оценка симптомов, лабораторных показателей и внешних признаков заболевания |
| Кариотип | Хромосомный набор клетки | Число, форма, размеры и структура хромосом | Выявление трисомий, моносомий, транслокаций и крупных хромосомных перестроек |
| Митотип | Генетический профиль митохондрий | Набор вариантов митохондриальной ДНК, обычно наследуемой по материнской линии | Исследование деградированных биологических следов и установление материнского родства |
| Геном | Полный объём генетического материала | Кодирующие гены, регуляторные и другие некодирующие последовательности ДНК | Полногеномное секвенирование и анализ структурных вариантов |
| Генетический профиль | Набор исследованных маркеров конкретного лица | Аллели ДНК по определённым локусам, например аутосомным STR-маркерам | Судебно-генетическая идентификация личности и установление биологического родства |
В судебной медицине генотип устанавливают не по внешним признакам, а посредством анализа ДНК-маркеров, частоты аллелей и их сочетаний. Совпадение генетического профиля оценивают статистически с учётом вероятности случайного совпадения и качества биологического материала. Фенотипические данные могут направлять исследование, но сами по себе не заменяют молекулярно-генетическую идентификацию. Кариотипирование и анализ митохондриальной ДНК применяют по специальным показаниям и решают иные экспертные задачи.