2) предполагаемой матери и ребенка, только при условии женского генетического пола ребенка
3) ребенка и родителей предполагаемой матери
4) ребенка и его предполагаемой матери (+)
Типовая молекулярно-генетическая экспертиза спорного материнства основана на прямом сравнении генетических профилей предполагаемой матери и ребенка. Обычно исследуют высокополиморфные аутосомные STR-локусы — короткие тандемные повторы, число повторов в которых индивидуально варьирует. В каждом таком локусе ребенок получает один аллель от биологической матери и один от биологического отца, поэтому материнская принадлежность оценивается по совокупности наследуемых от матери аллелей.
При отсутствии генетических противоречий рассчитывают вероятность материнства и отношение правдоподобия с учетом частот выявленных аллелей в популяции. Несовпадение по нескольким независимым локусам является основанием для исключения предполагаемого материнства, тогда как совпадение по одному или нескольким локусам само по себе недостаточно для достоверного вывода. Пол ребенка не ограничивает применение этого подхода: аутосомные локусы присутствуют у лиц обоего пола.
| Исследуемый объект или подход | Диагностическое значение | Ограничения |
|---|---|---|
| Предполагаемая мать и ребенок | Основной прямой анализ наследования аллелей в аутосомных STR-локусах; соответствует стандартной экспертизе спорного материнства | При сложных случаях может потребоваться расширенная панель локусов или исследование дополнительных родственников |
| Ребенок и предполагаемый отец | Позволяет установить или подтвердить отцовскую составляющую генотипа и повысить информативность комплексного исследования | Не заменяет непосредственную проверку предполагаемой матери |
| Ребенок и родители предполагаемой матери | Используется как косвенная родственная реконструкция при отсутствии образца предполагаемой матери | Вывод имеет опосредованный характер и обычно менее информативен, чем прямое сравнение |
| Ребенок и родные братья или сестры предполагаемой матери | Может применяться для установления родственной линии или идентификации при отсутствии основных образцов | Родственники могут иметь общие аллели, поэтому такой анализ не является типовой прямой экспертизой материнства |
| Аутосомные STR-локусы | Оценивают двуродительское наследование и позволяют выявлять материнские аллели у ребенка независимо от пола | Требуют качественного биологического материала и достаточного числа информативных локусов |
| Митохондриальная ДНК | Отражает преимущественно материнскую линию и может быть полезна при анализе удаленных родственников | Имеет меньшую индивидуализирующую способность и не является стандартной заменой аутосомному STR-анализу |
Таким образом, правильным является прямое сопоставление генотипов ребенка и предполагаемой матери. Генетическое заключение формулируют с учетом числа исследованных локусов, качества профилей и статистической оценки вероятности материнства. При выявлении несовместимых аллелей необходимо учитывать мутации, артефакты амплификации и возможность ошибки идентификации образца. Исследование родственников применяется преимущественно как дополнительный или замещающий метод, если образец предполагаемой матери недоступен.