↑ Вверх ↓ Вниз

У родительской пары с генотипами по локусу d19s433: 15,15.2 (женщина) и 13,13.2 (мужчина) в норме возможно рождение сына с генотипом (ответ на вопрос)

У РОДИТЕЛЬСКОЙ ПАРЫ С ГЕНОТИПАМИ ПО ЛОКУСУ D19S433: 15,15.2 (ЖЕНЩИНА) И 13,13.2 (МУЖЧИНА) В НОРМЕ ВОЗМОЖНО РОЖДЕНИЕ СЫНА С ГЕНОТИПОМ
1) 13,13
2) 13.2,15.2 (+)
3) 13.2,13.2
4) 15,15.2

Локус D19S433 относится к аутосомным STR-маркерам (коротким тандемным повторам) и наследуется кодоминантно: в генотипе ребенка выявляются по одному аллелю от матери и отца. Обозначения 13.2 и 15.2 соответствуют микровариантам числа повторов и рассматриваются как самостоятельные аллели. Пол ребенка не влияет на передачу аллелей этого локуса, поскольку D19S433 расположен не на половой хромосоме.

В данном случае ребенок может получить от матери аллель 15 или 15.2, а от отца — 13 или 13.2. Сочетание 13.2/15.2 формируется при передаче отцовского аллеля 13.2 и материнского аллеля 15.2, поэтому отмеченный вариант является генетически совместимым. При отсутствии мутаций, выпадения аллеля или ошибки генотипирования это сочетание соответствует обычному менделевскому наследованию.

Генотипы, содержащие два аллеля только одного из родителей, не соответствуют нормальному наследованию аутосомного маркера. Так, вариант 13/13 требует наличия аллеля 13 у матери, а вариант 13.2/13.2 — аллеля 13.2 у матери; сочетание 15/15.2, напротив, не содержит аллеля, полученного от отца. Поэтому правильная оценка основывается на проверке происхождения каждого из двух аллелей ребенка.

Генотип ребенкаАллель от материАллель отцаОценка совместимости
15/131513Возможен
15/13.21513.2Возможен
15.2/1315.213Возможен
15.2/13.215.213.2Возможен; соответствует отмеченному ответу
13/13Аллель 13 у матери отсутствует13Несовместим в норме
13.2/13.2Аллель 13.2 у матери отсутствует13.2Несовместим в норме
15/15.215 и 15.2Нет аллеля отцаНесовместим в норме

Таким образом, 13.2/15.2 — один из четырех возможных аллельных сочетаний при данном родительском генотипе. Вероятность конкретного сочетания на этом локусе составляет 25% при равновероятной передаче каждого аллеля и отсутствии мутаций. В судебно-генетической экспертизе один STR-маркер оценивают только как часть совокупности локусов, поскольку вывод о родстве основывается на суммарном статистическом анализе. Несовпадение по одному маркеру требует проверки качества исследования и возможной мутации, а не является самостоятельным доказательством происхождения.

Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт