2) 8,8
3) 6,16 (+)
4) 16,16
Локус Penta D относится к аутосомным STR-маркерам — участкам ДНК с короткими тандемно повторяющимися последовательностями, широко используемым в судебно-генетической идентификации и исследовании биологического родства. Аллели STR наследуются кодоминантно по менделевскому принципу: ребенок получает один аллель данного локуса от матери и один — от отца. Поэтому при генотипах матери 6,8 и отца 6,16 материнский аллель у ребенка может быть только 6 или 8, а отцовский — только 6 или 16.
В результате нормального наследования возможны четыре сочетания: 6,6; 6,16; 6,8 и 8,16. Следовательно, генотип 6,16 полностью совместим с указанным происхождением: аллель 6 может быть унаследован от матери, а аллель 16 — от отца. Генотипы, содержащие аллель, отсутствующий у соответствующего родителя, в стандартной модели наследования считаются несовместимыми; при реальной судебно-генетической экспертизе отдельно учитывается возможность редкой мутации STR-локуса и оценивается совокупность исследованных маркеров, а не один локус.
| Возможный генотип ребенка | Материнский аллель | Отцовский аллель | Оценка |
|---|---|---|---|
| 6,6 | 6 | 6 | Возможен: аллель 6 имеется у обоих родителей |
| 6,16 | 6 | 16 | Возможен; соответствует правильному варианту ответа |
| 6,8 | 8 | 6 | Возможен: 8 наследуется от матери, 6 — от отца |
| 8,16 | 8 | 16 | Возможен: каждый аллель присутствует у соответствующего родителя |
| 7,16 | 7 отсутствует | 16 | В норме несовместим; появление 7 потребовало бы учета мутационного события |
| 8,8 | 8 | 8 отсутствует | Несовместим с обычным наследованием, поскольку у отца нет аллеля 8 |
| 16,16 | 16 отсутствует | 16 | Несовместим с обычным наследованием, поскольку у матери нет аллеля 16 |
При исследовании родства STR-профиль анализируют одновременно по множеству независимых аутосомных локусов, что существенно повышает доказательную ценность результата. Один несовместимый локус сам по себе требует оценки возможной мутации, технических особенностей типирования и результатов по остальным маркерам. Окончательный вывод о вероятности родства основывается на совокупности генетических данных и соответствующих статистических расчетах, включая отношение правдоподобия.