2) 13,13
3) 9,10
4) 9,9
Локус TPOX относится к аутосомным STR-маркерам (short tandem repeats, короткие тандемные повторы), используемым в судебно-генетической идентификации. Аллельные обозначения 9 и 13 отражают число повторяющихся мотивов ДНК. Для такого кодоминантного маркера каждый человек наследует по одному аллелю от матери и отца, поэтому генотип 9,9 означает передачу потомству только аллеля 9, а генотип 13,13 — только аллеля 13.
При оплодотворении образуется зигота, получающая одну гамету от каждого родителя. Следовательно, при отсутствии редкой мутации или технической ошибки анализа материнская гамета будет нести аллель 9, а отцовская — аллель 13; генотип ребенка по TPOX составит 9,13. Пол ребенка на наследование аутосомного локуса не влияет, поэтому такой результат одинаково возможен у сына и у дочери.
Гомозиготные генотипы родителей в данном случае делают ожидаемый вариант на этом локусе однозначным. Генотип 9,9 у ребенка потребовал бы передачи отцом аллеля 9, а генотип 13,13 — передачи матерью аллеля 13; ни один из этих аллелей не выявлен у соответствующего родителя. Поэтому правильным является вариант с сочетанием аллелей 9 и 13.
| Параметр | Генетический принцип | Интерпретация |
|---|---|---|
| Тип локуса TPOX | Аутосомный STR-маркер с кодоминантным наследованием | Оба аллеля выявляются в генотипе и учитываются при сравнении образцов |
| Материнский генотип 9,9 | Гомозиготность по аллелю 9 | Все нормальные яйцеклетки несут аллель 9 |
| Отцовский генотип 13,13 | Гомозиготность по аллелю 13 | Все нормальные сперматозоиды несут аллель 13 |
| Ожидаемый генотип ребенка | Комбинация одного материнского и одного отцовского аллеля | 9,13; на этом локусе это единственный обычный вариант |
| Генотип ребенка 9,9 | Необходима передача аллеля 9 от обоих родителей | Не согласуется с указанным отцовским генотипом без мутации или ошибки исследования |
| Генотип ребенка 13,13 | Необходима передача аллеля 13 от обоих родителей | Не согласуется с указанным материнским генотипом без мутации или ошибки исследования |
| Влияние пола ребенка | TPOX расположен в аутосоме, а не в половой хромосоме | Для сына и дочери правила наследования этого локуса одинаковы |
В судебно-генетической экспертизе вывод об отцовстве или идентичности личности не основывают на одном маркере: анализируют совокупность нескольких STR-локусов. Совпадение обязательных родительских аллелей оценивают статистически с расчетом вероятности отцовства или отношения правдоподобия. Несовпадение по одному локусу требует проверки качества образца и возможности мутационного события, тогда как множественные несоответствия являются основанием для генетического исключения.