↑ Вверх ↓ Вниз

У семейной пары с генотипами по локусу se33: 28.2,30.2 (женщина) и 30.2,33.2 (мужчина) в норме возможно рождение дочери с генотипом (ответ на вопрос)

У СЕМЕЙНОЙ ПАРЫ С ГЕНОТИПАМИ ПО ЛОКУСУ SE33: 28.2,30.2 (ЖЕНЩИНА) И 30.2,33.2 (МУЖЧИНА) В НОРМЕ ВОЗМОЖНО РОЖДЕНИЕ ДОЧЕРИ С ГЕНОТИПОМ
1) 33.2,33.2
2) 30.2,30.2 (+)
3) 28,30.2
4) 28.2,28.2

Локус SE33 относится к аутосомным STR-маркерам с кодоминантным наследованием: в генотипе одновременно выявляются по одному аллелю материнского и отцовского происхождения. Обозначение .2 характеризует микровариант длины аллеля, то есть наличие неполного повторяющегося фрагмента, и имеет самостоятельное значение при сравнении генотипов.

Мать может передать дочери аллель 28.2 или 30.2, а отец — 30.2 или 33.2. Аллель 30.2 присутствует у обоих родителей, поэтому при его передаче с обеих сторон формируется гомозиготный генотип 30.2/30.2. Вероятность такого сочетания при независимом расхождении аллелей составляет 1/4 среди всех детей; пол ребенка не влияет на наследование аутосомного локуса SE33.

Остальные допустимые сочетания также должны включать один материнский и один отцовский аллель. Генотипы, содержащие у ребенка два аллеля, отсутствующих у одного из родителей, в обычной ситуации исключаются; редкие мутационные события или технические ошибки типирования рассматриваются отдельно и не являются основанием для выбора в стандартной тестовой задаче.

Аллель от материАллель от отцаГенотип ребенка по SE33Оценка
28.230.228.2/30.2Возможен
28.233.228.2/33.2Возможен
30.230.230.2/30.2Возможен; соответствует отмеченному ответу
30.233.230.2/33.2Возможен
28.228.228.2/28.2Невозможен без мутации, поскольку у отца нет аллеля 28.2
33.233.233.2/33.2Невозможен без мутации, поскольку у матери нет аллеля 33.2

Ключевой принцип интерпретации STR-профиля — обязательное наличие у ребенка одного аллеля, унаследованного от каждого родителя. Совпадение аллеля 30.2 у обоих родителей допускает его двойную передачу и образование гомозиготы. Поэтому генотип 30.2/30.2 является генетически совместимым с указанной родительской парой.

Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт