2) урацил (+)
3) цитозин
4) аденин
В составе нативной ДНК используются четыре канонических азотистых основания: аденин, гуанин, цитозин и тимин. Урацил является характерным пиримидиновым основанием РНК и в норме не входит в постоянную структуру ДНК; в РНК он комплементарно взаимодействует с аденином. Поэтому отмеченный вариант является правильным.
Различие между тимином и урацилом определяется строением: тимин представляет собой 5-метилурацил и содержит дополнительную метильную группу. Такая особенность повышает надежность хранения генетической информации, поскольку позволяет клетке распознавать урацил, случайно появившийся в ДНК вследствие дезаминирования цитозина. Образовавшийся урацил удаляется системой репарации оснований, прежде всего ферментом урацил-ДНК-гликозилазой; при нарушении репарации возможно закрепление переходной мутации C→T.
Для ДНК также принципиально комплементарное спаривание аденина с тимином и гуанина с цитозином. Именно стабильность двуцепочечной структуры и специфичность пар оснований лежат в основе репликации, молекулярно-генетической идентификации и анализа ДНК в судебно-экспертной практике.
| Критерий | ДНК | РНК |
|---|---|---|
| Пентоза | Дезоксирибоза | Рибоза |
| Пиримидиновое основание | Тимин | Урацил |
| Пуриновые основания | Аденин и гуанин | Аденин и гуанин |
| Комплементарная пара с аденином | Тимин | Урацил |
| Типичная структура | Двухцепочечная спираль | Преимущественно одноцепочечная молекула |
| Основная биологическая роль | Долговременное хранение наследственной информации | Реализация генетической информации, включая синтез белка |
| Урацил в молекуле | Признак повреждения или промежуточного продукта, подлежащего репарации | Нормальный структурный компонент |
Таким образом, отсутствие урацила относится к каноническому составу ДНК, где его функциональным аналогом является тимин. Присутствие урацила в ДНК не следует автоматически трактовать как нормальный компонент: чаще это результат химического повреждения цитозина или ошибки репликации. Выявление подобных изменений имеет значение для оценки мутагенеза, репарации ДНК и достоверности молекулярно-генетических исследований.