2) 46 Х-хромосом
3) 0 Х-хромосом
4) 1 Х-хромосома (+)
В нормальной соматической клетке мужчины имеется диплоидный набор из 46 хромосом: 44 аутосомы и две половые хромосомы — X и Y. Поэтому число X-хромосом равно одной. Мужчина получает X-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца; сочетание XY формируется при оплодотворении и сохраняется в дочерних соматических клетках благодаря митозу.
X-хромосома содержит большое количество генов, не связанных непосредственно с определением пола, тогда как Y-хромосома включает ген SRY, запускающий мужское направление дифференцировки гонад. В нормальном мужском кариотипе одна X-хромосома активна, а конденсированное тельце Барра отсутствует. Исключения возможны при анеуплоидиях и мозаицизме, однако они не изменяют правильность ответа для стандартной соматической клетки мужчины с кариотипом 46,XY.
| Кариотип | Половые хромосомы | Число X-хромосом | Тельце Барра | Основная характеристика |
|---|---|---|---|---|
| 46,XY | XY | 1 | Отсутствует | Нормальный мужской кариотип; одна X- и одна Y-хромосома |
| 46,XX | XX | 2 | Обычно 1 | Нормальный женский кариотип; одна X-хромосома инактивируется |
| 45,X | X | 1 | Отсутствует | Синдром Тёрнера; моносомия X, фенотип преимущественно женский |
| 47,XXY | XXY | 2 | Обычно 1 | Синдром Клайнфельтера; мужской фенотип, гипогонадизм, возможное бесплодие |
| 47,XXX | XXX | 3 | Обычно 2 | Трисомия X; две X-хромосомы преимущественно инактивированы |
| 46,XX/46,XY | XX или XY | Зависит от клеточной линии | Зависит от клеточной линии | Мозаицизм; результаты цитогенетического исследования могут различаться в разных тканях |
| 46,YY | YY | 0 | Не образуется | Несовместимо с нормальным эмбриональным развитием; жизнеспособный человек с таким кариотипом не формируется |
При цитогенетическом исследовании мужской кариотип обозначают как 46,XY, что непосредственно указывает на наличие одной X-хромосомы. Отсутствие X-хромосомы невозможно компенсировать только Y-хромосомой, поскольку X содержит жизненно важные гены. Следовательно, вариант с одной X-хромосомой является правильным для нормальной соматической клетки мужчины. В практической диагностике число X-хромосом устанавливают с помощью кариотипирования, FISH или молекулярно-генетических методов.