2) трисомия
3) моносомия (+)
4) полисомия
Моносомия — это разновидность анеуплоидии, при которой в диплоидном наборе отсутствует одна хромосома из пары: 2n−1. В результате общее число хромосом у человека обычно составляет 45 вместо 46. Дефицит генетического материала нарушает дозу экспрессии генов и может приводить к задержке развития, врождённым порокам, нарушениям полового развития или внутриутробной гибели.
Моносомия возникает преимущественно вследствие нерасхождения хромосом в мейозе либо потери хромосомы на ранних митотических делениях эмбриона. Полная моносомия аутосом у человека, как правило, несовместима с жизнью, тогда как наиболее известный жизнеспособный вариант — моносомия по X-хромосоме, кариотип 45,X, характерный для синдрома Шерешевского—Тёрнера. Возможны мозаичные формы, например 45,X/46,XX, при которых выраженность клинических проявлений зависит от доли клеток с аномальным набором.
Подтверждение нарушения проводят цитогенетическими методами: стандартным кариотипированием, при необходимости — FISH, хромосомным микроматричным анализом или молекулярно-цитогенетическим исследованием. Принципиально важно отличать потерю целой хромосомы от делеции, при которой утрачивается только участок хромосомы, а общее число хромосом обычно сохраняется.
| Состояние | Хромосомная формула | Сущность изменения | Пример или диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Нормальный диплоидный набор | 2n | Две гомологичные хромосомы каждого типа | У человека обычно 46 хромосом |
| Моносомия | 2n−1 | Отсутствует одна хромосома из пары | 45,X при синдроме Шерешевского—Тёрнера |
| Трисомия | 2n+1 | Присутствует дополнительная хромосома определённого типа | 47,+21 при синдроме Дауна |
| Полисомия | 2n+k | Число гомологичных хромосом превышает две; термин имеет обобщающее значение | Включает трисомию и более редкие варианты, например тетрасомию |
| Полиплоидия | 3n, 4n и более | Увеличено число целых хромосомных наборов | Триплоидия 69,XXX/XXY; отличается от анеуплоидии изменением всего набора |
| Мозаицизм | Например, 45,X/46,XX | Сочетание двух или более клеточных линий с разным кариотипом в одном организме | Может смягчать или изменять проявления моносомии |
Таким образом, формула 2n−1 прямо указывает на моносомию — количественную хромосомную аномалию с утратой одной хромосомы. Трисомия, напротив, характеризуется добавлением одной хромосомы, а полиплоидия — увеличением целого хромосомного набора. Для судебно-медицинской и клинико-генетической оценки важно учитывать полный или мозаичный характер аномалии и подтверждать её результатами цитогенетического исследования. При интерпретации кариотипа также разграничивают числовые нарушения и структурные перестройки хромосом.