2) нормой реакции
3) мутацией (+)
4) пределом изменчивости
Мутация — это устойчивое скачкообразное изменение генетического материала, приводящее к появлению нового наследственного варианта признака. Ее дискретный характер связан с конкретным повреждением или перестройкой ДНК: заменой, выпадением либо вставкой нуклеотидов, изменением структуры хромосомы или числа хромосом. В отличие от постепенных количественных колебаний, мутационное изменение возникает как качественно новое состояние генотипа.
Наследственная передача возможна при возникновении мутации в половых клетках или их предшественниках. Соматические мутации потомству обычно не передаются, но могут формировать клеточный мозаицизм и играть роль в развитии опухолей. По происхождению мутации подразделяют на спонтанные и индуцированные, а по уровню генетического повреждения — на генные, хромосомные и геномные.
Норма реакции и предел изменчивости характеризуют диапазон фенотипических проявлений одного генотипа под влиянием условий среды, не предполагая обязательного изменения последовательности ДНК. Количественные признаки, например рост или масса тела, обычно изменяются непрерывно и зависят от совокупного действия многих генов и внешних факторов. Поэтому они не соответствуют понятию внезапного дискретного наследственного изменения.
| Понятие | Основная характеристика | Изменение генотипа | Наследуемость | Пример |
|---|---|---|---|---|
| Генная мутация | Изменение нуклеотидной последовательности отдельного гена | Присутствует | Возможна при поражении половых клеток | Точечная замена в гене β-глобина |
| Хромосомная мутация | Структурная перестройка участка хромосомы | Присутствует | Зависит от жизнеспособности гаметы и эмбриона | Делеция, дупликация, инверсия, транслокация |
| Геномная мутация | Изменение числа отдельных хромосом или их наборов | Присутствует | Может передаваться либо возникать de novo | Трисомия, моносомия, полиплоидия |
| Модификационная изменчивость | Обратимое изменение фенотипа под действием среды | Отсутствует | Не наследуется как приобретенный признак | Загар, увеличение мышечной массы при тренировках |
| Норма реакции | Генетически обусловленный диапазон фенотипических проявлений | Отсутствует | Наследуется способность реагировать в определенных пределах | Изменение массы тела в зависимости от питания |
| Количественный признак | Непрерывная вариабельность, часто полигенное наследование | Необязательно | Наследуется многофакторно | Рост, артериальное давление, масса тела |
Для судебно-генетической практики принципиально различать мутацию и ненаследственную фенотипическую вариабельность. Новая мутация может объяснять несовпадение отдельного генетического маркера у биологически родственных лиц, поэтому единичное расхождение оценивают с учетом частоты мутаций и результатов исследования других локусов. Наибольшее доказательственное значение имеет комплексный анализ множества независимых полиморфных участков ДНК. Таким образом, скачкообразность, дискретность и связь с изменением генетического материала являются ключевыми признаками мутационного процесса.