2) Х. де Фризу
3) Н. Вавилову
4) Т. Моргану (+)
Закон сцепленного наследования сформулирован Т. Морганом на основании экспериментов на дрозофиле. Он установил, что гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и преимущественно передаются потомству совместно. Поэтому именно Т. Моргану принадлежит открытие закономерностей сцепленного наследования, тогда как Г. Мендель сформулировал законы независимого наследования, Х. де Фриз развивал мутационную теорию, а Н. Вавилов изучал центры происхождения и разнообразия культурных растений.
Механизм сцепления связан с расположением генов в одной хромосоме. При мейозе гомологичные хромосомы могут обмениваться участками — происходит кРоссинговер, который разрывает сцепление и формирует рекомбинантные сочетания аллелей. Чем ближе локусы друг к другу, тем реже между ними происходит кРоссинговер; частота рекомбинации используется для определения расстояния между генами и построения генетических карт.
Различают полное и неполное сцепление. При полном сцеплении рекомбинация между локусами практически отсутствует, а при неполном в потомстве преобладают родительские сочетания признаков, но появляются и рекомбинантные. В медицинской генетике анализ сцепления применяют для картирования генов, прослеживания наследования патогенного варианта в семье и косвенной диагностики, если прямое молекулярное исследование затруднено.
| Критерий | Полное сцепление | Неполное сцепление | Независимое наследование |
|---|---|---|---|
| Расположение генов | Один и тот же участок одной хромосомы или очень близкие локусы | Одна хромосома, но локусы разделены участком, где возможен обмен | Разные хромосомы либо локусы, наследующиеся независимо |
| Передача аллелей | Преимущественно сохраняются родительские сочетания | Родительские сочетания преобладают, но возникают рекомбинанты | Комбинации аллелей формируются независимо |
| Роль кРоссинговера | Не происходит или не выявляется между изучаемыми локусами | КРоссинговер разделяет сцепленные аллели | Не определяет совместную передачу признаков |
| Частота рекомбинации | Приближается к 0% | Больше 0%, но не превышает 50% | Около 50% |
| Генетическое расстояние | Минимальное | Оценивается по частоте рекомбинаций; 1% примерно соответствует 1 сантиморгану | Соответствует независимому распределению и не позволяет установить тесное сцепление |
| Практическое значение | Прослеживание устойчивого гаплотипа в родословной | Картирование локуса и оценка риска передачи наследственного заболевания | Применение закономерностей Менделя для независимых признаков |
Для интерпретации сцепления анализируют родословную, фазу расположения аллелей и долю рекомбинантных потомков. При больших расстояниях между локусами несколько кРоссовингов могут взаимно маскироваться, поэтому частота рекомбинации не всегда прямо отражает физическую длину участка ДНК. Закон Моргана стал основой хромосомной теории наследственности и современной генетической карты человека. В судебно-медицинской генетике принципы сцепления учитывают при оценке родства и наследования маркерных гаплотипов.