2) аномалией развития лицевого скелета
3) патологией почек
4) патологией щитовидной железы (+)
Синдром Пендреда — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена SLC26A4, кодирующего белок пендрин. Он участвует в транспорте анионов во внутреннем ухе и в апикальной мембране тиреоцитов, обеспечивая поддержание ионного состава эндолимфы и нормальный транспорт йодида в щитовидной железе. Нарушение функции пендрина приводит к двусторонней сенсоневральной тугоухости, часто прогрессирующей, и дефекту органификации йода с формированием эутиреоидного или гипотиреоидного зоба.
Наиболее характерное отологическое проявление — двустороннее расширение водопровода преддверия, выявляемое при компьютерной томографии височных костей или магнитно-резонансной томографии внутреннего уха. Тугоухость может обнаруживаться с рождения или в раннем детстве, а её течение нередко ухудшается после черепно-мозговой травмы или значительных перепадов давления. Патология щитовидной железы может проявиться позже, поэтому нормальные показатели тиреотропного гормона и тироксина не исключают синдром Пендреда.
| Признак | Синдром Пендреда | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный | Необходимо выявление патогенных вариантов в обеих копиях гена SLC26A4 |
| Нарушение слуха | Двусторонняя сенсоневральная тугоухость, часто ранняя и прогрессирующая | Основное клиническое проявление; возможны флюктуирующее течение и резкое ухудшение слуха |
| Изменения внутреннего уха | Расширенный водопровод преддверия, иногда гипоплазия улитки | Выявляются при КТ височных костей или МРТ; поддерживают диагноз при двустороннем поражении |
| Поражение щитовидной железы | Зоб вследствие нарушения органификации йода; функция может длительно оставаться сохранной | Исследуют ТТГ, свободный Т4, проводят УЗИ щитовидной железы; эутиреоз не исключает заболевание |
| Молекулярный механизм | Дефицит пендрина нарушает транспорт анионов и ионный гомеостаз эндолимфы | Объясняет сочетание тугоухости с аномалией развития внутреннего уха |
| Основные направления помощи | Слухопротезирование или кохлеарная имплантация, наблюдение у эндокринолога | Тактика определяется степенью тугоухости и состоянием щитовидной железы; следует избегать травм головы и баротравмы |
Таким образом, сочетание двусторонней сенсоневральной тугоухости с нарушением функции или строения щитовидной железы является ключевым признаком синдрома Пендреда. Поражение органа зрения, почек или лицевого скелета характерно для других наследственных синдромов тугоухости. Подтверждение диагноза основывается на совокупности клинических данных, визуализации внутреннего уха и молекулярно-генетического исследования.