2) анкилоза стремени
3) ушных свищей
4) аномалий органов зрения (+)
Синдром Ушера — наследственное заболевание, при котором двусторонняя нейросенсорная тугоухость или глухота сочетается с пигментным ретинитом (ретинальной дистрофией). Пигментный ретинит приводит к прогрессирующей гибели фоторецепторов сетчатки: сначала возникают гемералопия и сужение полей зрения, а затем может развиться выраженное снижение остроты зрения. Именно сочетание сенсоневрального нарушения слуха с патологией органа зрения является ключевым клиническим признаком синдрома.
В основе заболевания лежат мутации генов, кодирующих белки, участвующие в строении и функционировании сенсорных клеток внутреннего уха и сетчатки; наследование обычно аутосомно-рецессивное. Выделяют три основных клинических типа: при I типе глухота врождённая, а вестибулярная арефлексия вызывает задержку формирования равновесия; при II типе имеется врождённая умеренная или тяжёлая сенсоневральная тугоухость без выраженной вестибулярной дисфункции; при III типе слух постепенно ухудшается, а проявления со стороны зрения и вестибулярной системы вариабельны.
Диагноз подтверждают результатами тональной аудиометрии или регистрации слуховых вызванных потенциалов, офтальмологического обследования, включая исследование глазного дна, компьютерную периметрию, оптическую когерентную томографию и электроретинографию, а также молекулярно-генетического анализа. Анкилоз стремени вызывает преимущественно кондуктивную тугоухость, а ушные свищи и костно-мышечные аномалии характерны для других наследственных синдромов и не определяют синдром Ушера.
| Критерий | Характеристика при синдроме Ушера | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип нарушения слуха | Двусторонняя сенсоневральная тугоухость или глухота, обусловленная поражением волосковых клеток улитки | Отличает заболевание от изолированной кондуктивной патологии среднего уха, включая отосклероз |
| Поражение органа зрения | Пигментный ретинит с гемералопией, концентрическим сужением полей зрения и прогрессирующим снижением зрения | Основной признак, подтверждающий синдромное сочетание слуховой и зрительной дисфункции |
| Синдром Ушера I типа | Врождённая глубокая сенсоневральная тугоухость или глухота, вестибулярная арефлексия, раннее начало ретинальной дистрофии | Характерны позднее освоение ходьбы и выраженное нарушение равновесия |
| Синдром Ушера II типа | Врождённая умеренная или тяжёлая сенсоневральная тугоухость, обычно сохранная вестибулярная функция, пигментный ретинит с более поздним началом | Наиболее часто выявляется при сочетании стабильного снижения слуха и подростковых зрительных жалоб |
| Синдром Ушера III типа | Прогрессирующее снижение слуха, вариабельное вестибулярное поражение и ретинальная дистрофия | Следует учитывать при ухудшении слуха после периода относительно нормального слухового восприятия |
| Офтальмологические методы | Электроретинография, исследование полей зрения, офтальмоскопия, оптическая когерентная томография | Позволяют выявить дисфункцию и структурную дегенерацию сетчатки даже при начальных симптомах |
| Генетическая верификация | Выявление патогенных вариантов в генах комплекса Usher, включая USH2A, MYO7A, CDH23 и другие | Подтверждает наследственную природу заболевания и используется для медико-генетического консультирования |
Раннее распознавание синдрома важно для своевременной коррекции слуха слуховыми аппаратами или кохлеарной имплантацией с учётом степени тугоухости. Пациенту требуется регулярное наблюдение сурдолога, офтальмолога и специалиста по вестибулярным нарушениям. Генетическое консультирование необходимо для оценки риска повторения заболевания в семье. При прогрессировании зрительных нарушений важны обучение ориентированию в пространстве и использование средств реабилитации слабовидения.