2) кожный зуд
3) розовое окрашивание мочи (+)
4) фимоз
Розовое или красновато-бурое окрашивание мочи является характерным внешним признаком острой перемежающейся порфирии и может стать поводом для первичного обращения пациента. Заболевание связано с частичным дефицитом порфобилиноген-дезаминазы (HMBS) в синтезе гема, вследствие чего во время приступа накапливаются 5-аминолевулиновая кислота и порфобилиноген. Порфобилиноген первоначально не имеет выраженной окраски, но при контакте с кислородом и светом окисляется с образованием порфобилина и других пигментов, поэтому моча темнеет при отстаивании.
Изменение цвета мочи при острой перемежающейся порфирии обычно не обусловлено эритроцитами и не является истинной гематурией. Оно сочетается с приступами интенсивной диффузной боли в животе, вегетативными нарушениями, тревогой, бессонницей, парестезиями и моторной полинейропатией; возможна гипонатриемия вследствие синдрома неадекватной секреции вазопрессина. Кожная фотосенсибилизация и образование пузырей для этой формы порфирии нехарактерны, что помогает отличать ее от кожных и смешанных вариантов заболевания.
| Состояние | Ведущие клинические признаки | Характерные лабораторные особенности | Изменение мочи |
|---|---|---|---|
| Острая перемежающаяся порфирия | Абдоминальная боль, автономная дисфункция, психоневрологические симптомы; фотосенсибилизация обычно отсутствует | Значительное повышение порфобилиногена и 5-аминолевулиновой кислоты в моче; подтверждение мутации HMBS | Розовая, красноватая или красно-бурая; темнеет при стоянии и освещении |
| Вариегатная порфирия | Сочетание острых нейровисцеральных приступов с фотосенсибилизацией и пузырными высыпаниями | Повышение порфиринов, особенно протопорфирина в кале; возможна мутация PPOX | Может изменяться во время приступа, но выражены также кожные проявления |
| Наследственная копропорфирия | Острые нейровисцеральные симптомы, иногда кожные проявления после воздействия солнца | Повышение копропорфирина III в кале и моче; мутация CPOX | Возможное потемнение мочи при приступе |
| Порфирия, обусловленная дефицитом ALAD | Редкая острая нейровисцеральная форма, напоминающая интоксикацию свинцом | Резкое повышение 5-аминолевулиновой кислоты, порфобилиноген нормален или повышен незначительно | Неспецифическое потемнение возможно, но диагностически не ведущий признак |
| Поздняя кожная порфирия | Хрупкость кожи, пузыри и эрозии на открытых участках, гиперпигментация; острые абдоминальные приступы нехарактерны | Преимущественное повышение уропорфиринов; активность уропорфириногендекарбоксилазы снижена | Моча может быть темной, но клинически доминируют кожные проявления |
| Гематурия или гемоглобинурия | Кровь в моче, признаки поражения мочевых путей либо внутрисосудистого гемолиза | При гематурии выявляются эритроциты в осадке; при гемоглобинурии — положительная реакция на кровь без эритроцитов, порфобилиноген не повышен | Красная или буроватая моча без специфического окислительного потемнения порфобилиногена |
При подозрении на острую перемежающуюся порфирию исследуют разовую порцию мочи на порфобилиноген и 5-аминолевулиновую кислоту с пересчетом на креатинин, предпочтительно во время приступа. Генетическое исследование HMBS подтверждает наследственную природу заболевания, но не заменяет биохимическую диагностику активного приступа. Лечение включает отмену провоцирующих лекарств и голодания, коррекцию электролитных нарушений, а при тяжелом приступе — введение гема; одновременно требуется контроль дыхательной функции и неврологического статуса.