2) миелофиброза
3) острого лейкоза
4) полицитемии (+)
Правильный ответ — полицитемия, прежде всего истинная полицитемия (полицитемия вера), являющаяся хроническим клональным миелопролиферативным новообразованием. Неконтролируемая пролиферация эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков приводит к абсолютному эритроцитозу, увеличению объёма циркулирующей крови и повышению её вязкости. Поэтому формируются плетора — красновато-цианотичная гиперемия кожи, лица и слизистых, головная боль, нарушения зрения, зуд после горячей воды и симптомы микроциркуляторной ишемии.
Гепатоспленомегалия связана с повышенной нагрузкой на органы депонирования крови, секвестрацией клеток и экстрамедуллярным кроветворением; увеличение печени дополнительно возможно при тромбозе портальной или печёночных вен. Сердечно-сосудистые осложнения обусловлены гипервязкостью, активацией тромбоцитов и эндотелиальной дисфункцией: развиваются артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, ишемический инсульт, тромбоэмболия лёгочной артерии, синдром Бадда—Киари. Диагноз подтверждают повышенные гемоглобин и гематокрит, панмиелоз в костном мозге, мутация JAK2 V617F или реже JAK2 в экзоне 12 и обычно сниженный уровень эритропоэтина.
| Диагностический признак | Значение при истинной полицитемии |
|---|---|
| Гемоглобин и гематокрит | Повышены; ориентировочно гемоглобин >165 г/л у мужчин или >160 г/л у женщин, гематокрит >49% и >48% соответственно |
| Характер эритроцитоза | Абсолютный, связанный с увеличением массы эритроцитов, а не только с уменьшением объёма плазмы |
| Костный мозг | Панмиелоз — гиперплазия эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков |
| Молекулярный маркер | Мутация JAK2 V617F выявляется у большинства пациентов; при её отсутствии возможна мутация JAK2 в экзоне 12 |
| Эритропоэтин | Чаще снижен; это помогает отличить истинную полицитемию от вторичного эритроцитоза при гипоксии или опухолевой гиперпродукции эритропоэтина |
| Органомегалия | Спленомегалия и иногда гепатомегалия вследствие экстрамедуллярного кроветворения, венозного застоя или тромбоза спланхнических сосудов |
| Основные осложнения | Тромбозы, кровотечения, микроциркуляторные расстройства, артериальная гипертензия и прогрессирование к постполицитемическому миелофиброзу |
Лечение направлено на снижение риска тромбозов: обычно применяют кровопускания с поддержанием гематокрита ниже 45% и низкие дозы ацетилсалициловой кислоты при отсутствии противопоказаний. При высоком тромботическом риске или недостаточном контроле заболевания используют циторедуктивную терапию, чаще гидроксимочевину или интерферон-альфа. Обязательны коррекция факторов сердечно-сосудистого риска, отказ от курения и контроль артериального давления. Острые и хронические лейкозы, напротив, характеризуются преимущественно бластозом или выраженными изменениями лейкоцитарного ростка, а миелофиброз — фиброзом костного мозга и лейкоэритробластозом.