2) апластической анемии (+)
3) болезни Виллебранда
4) гемофилии
Апластическая анемия относится к заболеваниям костномозговой недостаточности: из-за выраженного повреждения или истощения гемопоэтической ткани снижается продукция эритроцитов, гранулоцитов и тромбоцитов. Поэтому в общем анализе крови обычно выявляется панцитопения, а в миелограмме и особенно в трепанобиоптате — резко гипоцеллюлярный костный мозг с замещением кроветворной ткани жировой. Исследование костного мозга необходимо не только для подтверждения аплазии, но и для исключения острого лейкоза, миелодиспластического синдрома, миелофиброза и опухолевой инфильтрации.
Критерии тяжёлой апластической анемии включают клеточность костного мозга менее 25% либо 25–50% при доле гемопоэтических клеток менее 30% в сочетании как минимум с двумя признаками: абсолютным числом нейтрофилов менее 0,5 × 109/л, числом тромбоцитов менее 20 × 109/л и снижением ретикулоцитов менее 20 × 109/л. При абсолютном числе нейтрофилов менее 0,2 × 109/л состояние расценивают как сверхтяжёлую апластическую анемию. Таким образом, оценка клеточности и структуры костного мозга имеет принципиальное значение для верификации диагноза и определения прогноза.
При железодефицитной анемии диагноз обычно устанавливают по микроцитозу, гипохромии, снижению ферритина и насыщения трансферрина железом; пункция костного мозга рутинно не требуется. Болезнь Виллебранда и гемофилия являются наследственными коагулопатиями, при которых исследуют активность и антиген фактора Виллебранда, активность факторов VIII/IX, а также показатели коагулограммы; состояние костномозгового кроветворения при этом не является диагностическим критерием.
| Состояние | Основные признаки | Ключевое исследование | Роль костномозгового исследования |
|---|---|---|---|
| Апластическая анемия | Панцитопения, ретикулоцитопения, отсутствие выраженной спленомегалии | Миелограмма и трепанобиопсия | Обязательная оценка гипоцеллюлярности, жирового замещения и исключение инфильтрации |
| Тяжёлая апластическая анемия | Клеточность костного мозга <25% либо 25–50% при гемопоэтических клетках <30% плюс минимум два периферических критерия тяжести | Исследование костного мозга в сочетании с общим анализом крови | Необходимо для подтверждения степени тяжести и выбора лечения |
| Сверхтяжёлая апластическая анемия | Критерии тяжёлой формы и абсолютное число нейтрофилов <0,2 × 109/л | Морфологическое исследование костного мозга, расширенная оценка осложнений | Подтверждает выраженность костномозговой недостаточности |
| Железодефицитная анемия | Микроцитоз, гипохромия, низкие ферритин и насыщение трансферрина | Общий анализ крови и показатели обмена железа | Не требуется рутинно; окраска костномозгового железа используется только в диагностически сложных случаях |
| Болезнь Виллебранда | Кожном слизистые кровотечения, нормальное или умеренно удлинённое АЧТВ | Антиген и активность фактора Виллебранда, фактор VIII | Диагностической роли не имеет |
| Гемофилия A или B | Гемартрозы и глубокие гематомы, изолированное удлинение АЧТВ | Определение активности факторов VIII или IX | Не требуется, поскольку дефект относится к плазменному гемостазу |
Следовательно, при подозрении на апластическую анемию исследование костного мозга является обязательным компонентом диагностического алгоритма. Дополнительно могут потребоваться цитогенетическое исследование, проточная цитометрия и поиск клона пароксизмальной ночной гемоглобинурии для уточнения причины панцитопении. Результаты обследования определяют необходимость трансплантации гемопоэтических стволовых клеток или иммуносупрессивной терапии.