2) стернальная пункция
3) общий анализ крови
4) исследование гемостаза
Эритремия, или истинная полицитемия (болезнь Вакеза), представляет собой хроническое миелопролиферативное новообразование с клональной пролиферацией клеток-предшественников кроветворения. Трепанобиопсия позволяет оценить не только клеточность костного мозга, но и его архитектонику, соотношение ростков кроветворения, особенности мегакариоцитов и степень ретикулофиброза. Для истинной полицитемии характерна гиперклеточность костного мозга с панмиелозом — одновременным усилением эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков.
Морфологическая картина при трепанобиопсии имеет важное значение для подтверждения клонального процесса и дифференциации эритремии с вторичным эритроцитозом, при котором костномозговая пролиферация обычно ограничена преимущественно эритроидным ростком. Окончательная диагностика основывается на совокупности критериев: повышении гемоглобина или гематокрита, характерной морфологии костного мозга, выявлении мутации JAK2 и снижении концентрации эритропоэтина. Стернальная пункция и общий анализ крови также информативны, но в большей степени дополняют обследование; исследование гемостаза не является методом диагностики эритремии.
| Метод или критерий | Основное диагностическое значение |
|---|---|
| Трепанобиопсия костного мозга | Оценивает клеточность и архитектонику костного мозга; выявляет панмиелоз, характерную пролиферацию мегакариоцитов и степень фиброза. |
| Стернальная пункция | Позволяет исследовать клеточный состав костномозгового пунктата, однако хуже отражает пространственную организацию кроветворения и степень фиброза. |
| Общий анализ крови | Выявляет эритроцитоз, повышение гемоглобина и гематокрита, нередко лейкоцитоз и тромбоцитоз; используется как исходный лабораторный критерий. |
| Мутация JAK2 | Обнаруживается у большинства пациентов и подтверждает клональную природу миелопролиферативного процесса; отрицательный результат не исключает заболевание полностью. |
| Уровень эритропоэтина | Сниженная концентрация характерна для истинной полицитемии; нормальный или повышенный уровень чаще указывает на вторичный эритроцитоз. |
| Исследование гемостаза | Оценивает нарушения свертывания и риск кровотечений или тромбозов, но не подтверждает наличие эритремии. |
При выявлении эритроцитоза необходимо исключать относительное уменьшение объема плазмы и вторичные причины, включая гипоксию, курение, опухоли, продуцирующие эритропоэтин, и прием андрогенов. Морфологическое исследование костного мозга особенно важно при пограничных показателях гемоглобина и гематокрита или сомнительных результатах молекулярного тестирования. Таким образом, трепанобиопсия является наиболее информативным методом оценки костномозгового субстрата эритремии.