2) геморрагического васкулита
3) множественной миеломы
4) истинной полицитемии (+)
Вишнёво-синюшный оттенок кожи лица, ушных раковин, кистей и особенно ладоней — классический признак истинной полицитемии (болезни Вакеза). Он обусловлен абсолютным увеличением массы эритроцитов вследствие клональной миелопролиферации, чаще связанной с мутацией JAK2. Повышение гематокрита увеличивает вязкость крови, замедляет микроциркуляцию и способствует сочетанию выраженной гиперемии с цианотичным оттенком; при этом артериальная сатурация кислорода обычно сохранена.
Кожные проявления относятся к синдрому плеторы — избыточного кровенаполнения тканей. Одновременно могут наблюдаться зуд после контакта с горячей водой, головная боль, головокружение, шум в ушах, нарушения зрения, артериальная гипертензия и тромботические осложнения. Характерны также эритромелалгия и жгучие боли в пальцах из-за нарушений микроциркуляции, иногда с преходящей гиперемией и повышением температуры кожи.
Диагноз подтверждают стойкий эритроцитоз, повышение гемоглобина и гематокрита, гиперклеточный костный мозг с панмиелозом, наличие мутации JAK2 и сниженная концентрация эритропоэтина. Важное значение имеет исключение вторичного эритроцитоза при хронической гипоксии, опухолях, продуцирующих эритропоэтин, обезвоживании и приёме андрогенов. Таким образом, сочетание плеторы с синюшным оттенком кожи отражает гипервязкостный и микроциркуляторный синдром, типичный для истинной полицитемии.
| Признак | Истинная полицитемия | Вторичный эритроцитоз | Относительный эритроцитоз |
|---|---|---|---|
| Механизм | Клональная пролиферация клеток миелоидного ростка | Компенсаторное или патологическое усиление продукции эритропоэтина | Уменьшение объёма плазмы при нормальной массе эритроцитов |
| Масса эритроцитов | Увеличена | Увеличена | Обычно не изменена |
| Мутация JAK2 | Часто выявляется, более чем у 95% пациентов | Как правило, отсутствует | Отсутствует |
| Эритропоэтин | Снижен или находится на нижней границе нормы | Повышен либо неадекватно нормален | Обычно нормальный |
| Костный мозг | Панмиелоз: усиление эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков | Преимущественно эритроидная гиперплазия | Без специфической миелопролиферации |
| Клинические особенности | Плетора, вишнёво-синюшная окраска кожи, зуд после горячей воды, тромбозы, спленомегалия | Признаки гипоксии или основного заболевания, вызвавшего эритроцитоз | Признаки обезвоживания или потери жидкости |
Основная опасность истинной полицитемии связана не только с изменением окраски кожи, но и с высоким риском артериальных и венозных тромбозов. Базовый принцип лечения — контроль гематокрита, обычно с целевым уровнем менее 45%, посредством кровопусканий и низких доз ацетилсалициловой кислоты при отсутствии противопоказаний. При высоком тромботическом риске применяют циторедуктивную терапию, чаще гидроксимочевину или интерферон-альфа. При выраженном кожном зуде дополнительно используют симптоматическое лечение и проводят коррекцию факторов, усиливающих зуд.