2) изодактилия (+)
3) синдактилия
4) повышенная ломкость костей
Для ахондроплазии характерна изодактилия — относительное выравнивание длины пальцев кисти вследствие преимущественного укорочения средних фаланг. Кисти обычно широкие и короткие; между III и IV пальцами сохраняется заметный промежуток, формируя типичную трёхзубую кисть. Этот признак отражает диспропорциональное нарушение роста длинных костей и фаланг, а не отсутствие или сращение пальцев.
Ахондроплазия обусловлена активирующей мутацией гена FGFR3, которая тормозит пролиферацию и дифференцировку хондроцитов в зонах роста. Поэтому нарушается эндохондральное окостенение, особенно в проксимальных отделах конечностей, при относительно сохранном росте костей, формирующихся путём внутримембранного окостенения. Помимо характерной кисти, выявляются ризомелическое укорочение конечностей, макроцефалия с лобным выступанием, гипоплазия средней зоны лица и поясничный гиперлордоз.
| Состояние | Признаки пальцев и кисти | Основной механизм | Отличительный диагностический признак |
|---|---|---|---|
| Ахондроплазия | Изодактилия, короткие широкие пальцы, трёхзубая кисть | Нарушение эндохондрального окостенения при мутации FGFR3 | Ризомелическое укорочение конечностей, макроцефалия, характерная рентгенологическая картина |
| Афалангия | Полное или частичное отсутствие одной либо нескольких фаланг | Врожденное нарушение формирования пальцев | Анатомический дефект с отсутствием костного сегмента, подтверждаемый рентгенографией |
| Синдактилия | Сращение соседних пальцев мягкими тканями или костными структурами | Нарушение разделения пальцев в эмбриональном периоде | Отсутствие межпальцевой щели на ограниченном участке или на протяжении всего пальца |
| Несовершенный остеогенез | Форма и длина пальцев обычно не имеют специфической изодактилии | Дефект синтеза или структуры коллагена I типа | Повышенная ломкость костей, множественные переломы, голубые склеры, дентиногенез несовершенный |
| Гипохондроплазия | Укорочение пальцев может быть умеренным, трёхзубая кисть выражена слабее | Менее выраженное нарушение сигнального пути FGFR3 | Более мягкий фенотип и менее заметные краниофациальные изменения |
| Брахидактилия | Укорочение отдельных фаланг или пальцев, часто с изменением их контуров | Генетически обусловленное нарушение развития фаланг | Изолированная аномалия кистей без типичного системного фенотипа ахондроплазии |
Изодактилия в данном случае является частью комплекса диспластических изменений кисти и оценивается вместе с общими признаками скелетной дисплазии. Диагноз подтверждают клиническим осмотром, рентгенографией и, при необходимости, молекулярно-генетическим исследованием мутации FGFR3. Повышенная ломкость костей для ахондроплазии не является ведущим признаком и требует дифференциации прежде всего с несовершенным остеогенезом.