2) аплазию вертлужной впадины
3) атрофию большеберцовой и малоберцовой мышц голени
4) антекурвационно-вальгусную деформацию, укорочение голени (+)
Фибулярная гемимелия — врождённое продольное недоразвитие или отсутствие малоберцовой кости, обычно сочетающееся с укорочением голени. Недостаточная латеральная опора голени и нарушение роста дистального отдела большеберцовой кости приводят к смещению механической оси конечности, формированию вальгусной деформации и антекурвационному искривлению. Поэтому характерным клиническим комплексом являются укорочение голени в сочетании с антекурвационно-вальгусной деформацией.
Выраженность изменений варьирует от гипоплазии до полного отсутствия малоберцовой кости. Часто выявляются вальгусная установка стопы и голеностопного сустава, нестабильность латерального отдела, контрактуры, а также врождённое отсутствие или гипоплазия латеральных лучей стопы. Укорочение бедра, аплазия вертлужной впадины и изолированная атрофия мышц голени не относятся к основным и наиболее специфичным проявлениям фибулярной гемимелии; такие признаки требуют поиска другой порочной или сочетанной патологии.
| Признак | Характеристика при фибулярной гемимелии | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Дефицит длины конечности | Преимущественно укорочение голени вследствие нарушения роста большеберцовой кости и отсутствия малоберцовой кости | Определяется клинически и уточняется рентгенографией; выраженность может прогрессировать с ростом ребёнка |
| Ось голени | Антекурвационное искривление и вальгусное отклонение дистального отдела конечности | Отражает нарушение латеральной опоры и неравномерность роста; является ведущим клиническим признаком |
| Малоберцовая кость | Гипоплазия, сегментарное недоразвитие или полное отсутствие | Подтверждается рентгенографией; степень дефицита используют для классификации порока |
| Стопа и пальцы | Вальгусная деформация стопы, эквинус, ригидность, гипоплазия или отсутствие латеральных лучей | Помогает оценить функциональную тяжесть порока и планировать реконструктивное лечение |
| Голеностопный сустав | Вальгусная деформация, косое положение суставной щели, недостаточность латеральной стабилизации | Определяет нарушение опоры и риск прогрессирования деформации |
| Отличие от тибиальной гемимелии | При фибулярной гемимелии преобладают вальгус и латеральный дефицит; при тибиальной — выраженное укорочение или отсутствие большеберцовой кости, часто с варусом | Направление деформации и данные рентгенографии позволяют дифференцировать варианты продольных дефектов конечности |
| Оценка роста | Измеряют разницу длины конечностей, состояние зон роста и положение механической оси | Необходима для прогноза и выбора этапной коррекции укорочения и деформаций |
Диагноз устанавливают на основании осмотра, измерения длины конечностей и рентгенографии всей конечности с оценкой оси и состояния костей. Дополнительно применяют КТ или МРТ при сложной деформации, планировании операции и оценке мягкотканных структур. Лечение обычно этапное и включает коррекцию деформаций, стабилизацию голеностопного сустава и устранение значимого укорочения методами удлинения конечности. Таким образом, сочетание укорочения голени с антекурвационно-вальгусной деформацией является наиболее характерным клиническим проявлением данного порока.