2) врожденное укорочение конечности
3) врожденная косолапость
4) врожденный ложный сустав голени на этапе латентной формы (+)
Ключевым заболеванием для дифференциальной диагностики аплазии малоберцовой кости является врождённый ложный сустав голени в латентной форме. На этом этапе выраженного дефекта или патологической подвижности ещё может не быть, а клиническая картина ограничивается укорочением конечности и переднелатеральным искривлением голени. Такие признаки способны имитировать продольную редукционную недостаточность малоберцовой кости.
При фибулярной гемимелии ведущим анатомическим признаком служит частичное или полное отсутствие малоберцовой кости, часто сочетающееся с укорочением большеберцовой кости, вальгусной деформацией голеностопного сустава и дефицитом латеральных лучей стопы. При латентном врождённом ложном суставе основное поражение локализуется в большеберцовой кости: определяется её диспластическое сужение, переднелатеральное искривление, истончение или склероз кортикального слоя. Позднее даже небольшая травма может привести к перелому в патологически изменённом сегменте и формированию полноценного ложного сустава.
Решающую роль играет рентгенологическое исследование всей конечности в двух проекциях, позволяющее оценить обе кости голени, ось конечности и состояние стопы. Сохранная, хотя иногда и гипоплазированная, малоберцовая кость при выраженной локальной дисплазии большеберцовой кости говорит в пользу врождённого ложного сустава. Дополнительными ориентирами могут быть кожные признаки нейрофиброматоза 1-го типа, включая пятна типа кофе с молоком , однако их отсутствие не исключает диагноз.
| Критерий | Продольная недостаточность малоберцовой кости | Латентная форма врождённого ложного сустава голени |
|---|---|---|
| Основной костный дефект | Частичное или полное отсутствие, выраженная гипоплазия малоберцовой кости | Очаговая дисплазия большеберцовой кости с её сужением и искривлением |
| Состояние малоберцовой кости | Не сформирована полностью либо представлена рудиментом | Обычно сохранена, иногда гипоплазирована или деформирована |
| Тип укорочения конечности | Связан с дефицитом малоберцовой кости, укорочением большеберцовой кости и аномалиями стопы | Обусловлен сегментарной дисплазией и нарушением роста большеберцовой кости |
| Деформация голеностопного сустава | Часто формируется вальгусная деформация, нестабильность латеральной опоры голеностопного сустава | Преимущественно выявляется переднелатеральное искривление диафиза большеберцовой кости |
| Состояние стопы | Возможен дефицит латеральных пальцев и лучей, ригидная эквиновальгусная деформация | Стопа первоначально может быть сформирована относительно сохранно; деформация развивается вторично |
| Рентгенологический признак | Отсутствие или резкая гипоплазия малоберцовой кости, изменение взаимоотношений в дистальном отделе голени | Веретенообразное сужение, истончение кортикального слоя, склероз и изгиб большеберцовой кости без сформированной щели перелома |
| Течение | Врожденная редукционная аномалия с прогрессированием деформации по мере роста | Высокий риск патологического перелома и перехода латентной дисплазии в истинный ложный сустав |
| Дополнительные признаки | Сочетанные аномалии бедра, коленного сустава и стопы | Возможны кожные маркеры нейрофиброматоза 1-го типа; при подозрении требуется динамическое наблюдение |
Таким образом, сходство клинических проявлений обусловлено укорочением конечности и деформацией голени, но источник костной патологии различен. Для подтверждения диагноза необходима оценка не только малоберцовой, но и большеберцовой кости на всём протяжении. Раннее распознавание латентной дисплазии важно для профилактики перелома и своевременной ортезной или хирургической коррекции. Тактика при фибулярной гемимелии, напротив, определяется объёмом продольного дефицита и состоянием стопы и голеностопного сустава.