2) в период полового созревания
3) до 10-летнего возраста (+)
4) до 5-летнего возраста
Правильный ответ — до 10-летнего возраста. Фиброзная остеодисплазия является доброкачественным пороком развития костной ткани, связанным с постзиготической активирующей мутацией гена GNAS. В результате нормальная костная ткань замещается фиброзной стромой и незрелыми трабекулами грубоволокнистой кости. Поражение формируется в детском возрасте, поэтому первые клинические или рентгенологические признаки чаще выявляются в первое десятилетие жизни: в виде безболезненной деформации, припухлости, хромоты, патологического перелома либо случайной находки при обследовании.
Период полового созревания может сопровождаться ускорением роста очагов под влиянием гормональных изменений, однако обычно не является временем их первичного появления. Врожденное наличие генетического дефекта не означает обязательной манифестации заболевания сразу после рождения: выраженность и локализация очагов зависят от мозаичного распределения мутации. При моностозной форме поражается одна кость, при полиостозной — несколько костей; возможны сочетания с кожной пигментацией и эндокринными нарушениями в рамках синдрома Мак-Кьюна—Олбрайта.
| Форма или состояние | Основные признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Моностозная фиброзная остеодисплазия | Очаг в одной кости, часто выявляется в детстве или подростковом возрасте; возможны боль, деформация или случайная рентгенологическая находка | Наиболее частая форма; системные эндокринные проявления обычно отсутствуют |
| Полиостозная фиброзная остеодисплазия | Поражение нескольких костей, асимметричная деформация конечностей, патологические переломы | Чаще манифестирует раньше и имеет более выраженное клиническое течение |
| Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта | Полиостозная форма в сочетании с пятнами цвета кофе с молоком и автономной эндокринной гиперфункцией | Наличие кожных и гормональных проявлений указывает на синдромный вариант |
| Рентгенологическая картина | Очаговое разрежение с характерным симптомом матового стекла , расширение кости, истончение кортикального слоя | Типичная визуализация в сочетании с клиникой часто позволяет установить диагноз без биопсии |
| Гистологическая картина | Фиброзная строма и изогнутые трабекулы грубоволокнистой кости без выраженного остеобластического ободка | Подтверждает диагноз при атипичном течении или необходимости исключить опухолевый процесс |
| Неоссифицирующая фиброма | Эксцентричный метафизарный очаг, обычно с четким склеротическим ободком; чаще случайная находка | В отличие от фиброзной остеодисплазии не имеет типичного диффузного симптома матового стекла |
| Оссифицирующая фиброма | Ограниченная, хорошо отграниченная опухоль с экспансивным ростом и смешанной костно-фиброзной структурой | Четкие границы и самостоятельный опухолевый рост отличают ее от внутрикостного замещения при фиброзной остеодисплазии |
Основным методом первичной диагностики служит рентгенография, при распространенном поражении применяют КТ или МРТ. Лечение зависит от симптомов и риска осложнений: небольшие стабильные очаги наблюдают, а при деформациях, повторных переломах или выраженной боли выполняют реконструктивные операции. Важно оценивать не только кость, но и возможные эндокринные нарушения при полиостозной форме. Таким образом, ранняя детская манифестация является типичной для заболевания, тогда как пубертат чаще влияет на темп прогрессирования уже существующих очагов.