2) недоразвитие диафизарной части конечности
3) недоразвитие дистальной части конечности
4) отсутствие конечности
Фокомелия — это врождённая редукционная аномалия конечности, при которой наиболее выражено недоразвитие или отсутствие её проксимальных и промежуточных сегментов: плеча и предплечья либо бедра и голени. При этом кисть или стопа могут быть относительно сохранены и располагаться близко к туловищу, что создаёт характерный вид конечности-тюленового ласта . Поэтому правильным является определение, связывающее фокомелию прежде всего с дефектом проксимального отдела конечности, а не с изолированным поражением диафиза или дистального сегмента.
В основе аномалии лежит нарушение формирования почки конечности на ранних этапах эмбриогенеза, обычно в период закладки и дифференцировки сегментов конечности. Возможны спорадические случаи, генетически обусловленные синдромы и эмбриопатии, включая воздействие тератогенных факторов, классическим примером которых является талидомид. Диагноз устанавливают по клинической картине и данным рентгенографии или пренатальной ультразвуковой диагностики; дополнительно оценивают пороки сердца, почек, черепно-лицевой области и другие признаки синдромального поражения.
| Состояние | Основной анатомический дефект | Характерный диагностический признак |
|---|---|---|
| Фокомелия | Недоразвитие или отсутствие проксимальных и промежуточных сегментов | Кисть или стопа относительно сохранены и приближены к туловищу; на рентгенограмме выявляется резкое укорочение либо отсутствие костей плеча/предплечья или бедра/голени |
| Полная фокомелия | Выраженная редукция практически всей конечности при сохранении её дистального зачатка | Кисть или стопа могут быть соединены с туловищем небольшим костным фрагментом или мягкотканным мостиком |
| Неполная фокомелия | Проксимальные сегменты сформированы частично, дистальный отдел сохранён лучше | Степень укорочения конечности вариабельна; обычно отсутствует один или несколько длинных костных сегментов |
| Амелия | Полное отсутствие конечности | Не визуализируются ни проксимальные, ни дистальные отделы конечности, в отличие от фокомелии |
| Меромелия | Частичное отсутствие одного или нескольких сегментов конечности | Дефект может затрагивать любой уровень; при фокомелии преимущественно поражается проксимально-промежуточная часть с относительным сохранением кисти или стопы |
| Микромелия | Общее укорочение и уменьшение всех отделов конечности | Сохраняется последовательность сегментов, но вся конечность равномерно мала; это не типичная картина изолированной проксимальной редукции |
Выраженность фокомелии определяется уровнем и протяжённостью редукции, а также состоянием суставов, мышц, сосудов и нервов. Лечение планируют индивидуально после оценки функциональных возможностей конечности: применяют ортезирование, реконструктивные операции, протезирование и длительную реабилитацию. При подозрении на синдромальную форму необходим медико-генетический поиск и обследование внутренних органов. Прогноз зависит не только от длины сохранившихся сегментов, но и от возможности сформировать опорную или хватательную функцию.