2) величине врожденного укорочения конечности
3) виду деформации смежного сустава
4) морфологической картине соединительной ткани
Системные дисплазии скелета в клинико-рентгенологической классификации группируют по преимущественной локализации патологического процесса в сегменте кости: эпифизе, метафизе, диафизе либо в сочетании нескольких отделов. Такой подход отражает нарушение развития хрящевой и костной ткани в определённой анатомической зоне и позволяет связать рентгенологическую картину с механизмом заболевания.
При эпифизарных дисплазиях преобладают изменения суставных концов костей и росткового хряща; при метафизарных — нарушения моделирования метафизов; при диафизарных — изменения кортикального слоя и костномозгового канала. Поражение позвоночника с эпифизами или метафизами выделяют в комбинированные формы, например спондилоэпифизарные и спондилометафизарные дисплазии. Основным диагностическим критерием служит характерная совокупность изменений на рентгенограммах нескольких костей, а не отдельная клиническая деформация.
Величина врождённого укорочения конечности описывает выраженность фенотипа, но не определяет тип дисплазии. Деформация смежного сустава обычно является следствием нарушения роста, механической перегрузки или несоответствия суставных поверхностей. Морфология соединительной ткани может иметь значение для патогенеза и гистологической верификации, однако не является основным принципом клинико-рентгенологического подразделения системных дисплазий.
| Группа дисплазий | Преимущественная зона поражения | Типичные рентгенологические признаки | Примеры |
|---|---|---|---|
| Эпифизарные | Эпифизы и суставной хрящ | Нарушение сроков и формы окостенения эпифизов, уплощение, фрагментация, неровность суставных поверхностей | Множественная эпифизарная дисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия |
| Метафизарные | Метафизы длинных трубчатых костей | Расширение и деформация метафизов, неровность или чашеобразность зон роста, нарушение оси конечности | Метафизарная хондродисплазия Шмида, метафизарная хондродисплазия Янсена |
| Диафизарные | Диафиз, кортикальный слой и костномозговой канал | Утолщение или уплотнение кортикального слоя, сужение костномозгового канала, диафизарная деформация | Прогрессирующая диафизарная дисплазия Камурати—Энгельманна |
| Спондилоэпифизарные | Позвоночник и эпифизы длинных костей | Платиспондилия, деформация позвонков, эпифизарные нарушения, диспропорциональность тела и конечностей | Спондилоэпифизарная дисплазия врождённая |
| Спондилометафизарные | Позвоночник и метафизы | Изменения тел позвонков в сочетании с расширением, неровностью и нарушением моделирования метафизов | Спондилометафизарные дисплазии различных генетических типов |
| Генерализованные формы | Несколько отделов скелета с сочетанным поражением | Одновременные изменения эпифизов, метафизов, диафизов, позвоночника и иногда грудной клетки | Тяжёлые системные остеохондродисплазии, включая танатофорную дисплазию |
| Практическое диагностическое значение | Определяется доминирующей зоной поражения на обзорных снимках | Оценивают симметричность изменений, наличие поражения позвоночника, степень нарушения роста и суставных поверхностей | Дополняется антропометрией, семейным анамнезом и молекулярно-генетическим исследованием |
Рентгенологическая сегментарная классификация особенно важна в детском возрасте, когда клинические проявления ещё могут быть неспецифичными. Для подтверждения диагноза сопоставляют данные обследования всего скелета, темпы роста, пропорции тела и семейный анамнез. Молекулярно-генетическое исследование уточняет конкретную нозологическую форму и тип наследования. Лечение проводят мультидисциплинарно, сочетая ортопедическую коррекцию, наблюдение за ростом и суставами, реабилитацию и генетическое консультирование.