2) IV
3) III
4) II (+)
В классификации Sillence несовершенный остеогенез II типа соответствует перинатально-летальной форме заболевания. В основе патологии чаще лежат тяжелые доминантные мутации генов COL1A1 или COL1A2, нарушающие структуру коллагена I типа — основного белка органического матрикса кости. Результатом становится резко выраженная хрупкость скелета с множественными внутриутробными переломами и тяжелой деформацией костей уже к моменту рождения.
Для II типа характерны выраженная гипоминерализация скелета, укороченные и деформированные трубчатые кости, множественные переломы ребер с их четкообразным видом, а также недостаточная оссификация костей черепа. Летальный исход обычно наступает внутриутробно или в раннем неонатальном периоде вследствие тяжелой дыхательной недостаточности, связанной с гипоплазией легких и деформацией грудной клетки. Это принципиально отличает II тип от III типа, который также протекает тяжело, но обычно совместим с жизнью после периода новорожденности.
| Тип по Sillence | Клиническая характеристика | Основные признаки | Прогноз |
|---|---|---|---|
| I | Легкая, непрогрессирующая деформирующая форма | Повторные переломы, голубые склеры, относительно небольшие деформации костей | Обычно благоприятный, продолжительность жизни близка к обычной |
| II | Перинатально-летальная форма | Множественные внутриутробные переломы, резко укороченные и деформированные кости, четкообразные ребра, гипоплазия легких | Смерть внутриутробно или в раннем неонатальном периоде |
| III | Тяжелая прогрессирующе-деформирующая форма | Частые переломы, выраженные деформации конечностей и позвоночника, низкий рост | Тяжелое хроническое течение, но не перинатально-летальное |
| IV | Форма средней тяжести | Вариабельная частота переломов и деформаций, обычно нормальные или сероватые склеры | Как правило, совместима с длительной жизнью |
| Ключевой дифференциальный признак II типа | Крайняя тяжесть поражения уже внутриутробно | Сочетание множественных переломов, деформации грудной клетки и дыхательной недостаточности | Определяет перинатальную летальность |
Диагностика тяжелых форм возможна пренатально с помощью ультразвукового исследования, выявляющего укорочение и деформацию длинных костей, переломы и снижение минерализации скелета. Молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить нарушение генов коллагена I типа и уточнить вариант заболевания. Современные расширенные классификации несовершенного остеогенеза включают значительно больше генетических типов, однако в классической системе Sillence именно II тип обозначает перинатально-летальную форму.