2) оксалатных
3) фосфатных
4) инфекционных
Правильный ответ — ксантиновые камни. В этиологической классификации первичного уролитиаза они относятся к генетически обусловленным конкрементам. Их образование связано с наследственной ксантинурией — редким аутосомно-рецессивным нарушением пуринового обмена, вызванным патогенными вариантами генов XDH или MOCOS. При типе I нарушена активность ксантиндегидрогеназы, а при типе II вследствие дефекта сульфуразы молибденового кофактора одновременно инактивируются ксантиндегидрогеназа и альдегидоксидаза.
Ферментативный блок препятствует превращению гипоксантина и ксантина в мочевую кислоту. В результате концентрация мочевой кислоты в крови и моче резко снижается, тогда как ксантин накапливается и вследствие низкой растворимости кристаллизуется в мочевых путях. Заболевание может протекать бессимптомно, но у детей возможны кристаллурия, гематурия, почечная колика, рецидивирующая инфекция мочевых путей, обструкция и острое повреждение почек.
Ключевым диагностическим сочетанием служат выраженная гипоурикемия, низкая экскреция уратов и высокая концентрация ксантина в моче; состав удалённого или самостоятельно отошедшего конкремента подтверждают инфракрасной спектроскопией либо рентгеновской дифракцией. Оксалатные и фосфатные камни имеют многофакторное происхождение и могут быть связаны с питанием, гиперкальциурией, гипероксалурией, нарушениями кислотно-основного состояния или эндокринными заболеваниями. Инфекционные камни формируются при наличии уреазопродуцирующих микроорганизмов и щелочной реакции мочи, поэтому генетический дефект не является их непосредственной причиной.
| Критерий | Признак при наследственной ксантинурии | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный | Повышает вероятность заболевания при кровнородственном браке и наличии случаев уролитиаза у сибсов |
| Ксантинурия I типа | Патогенные варианты XDH, изолированный дефицит ксантиндегидрогеназы | Нарушены конечные этапы катаболизма пуринов |
| Ксантинурия II типа | Патогенные варианты MOCOS, дефицит ксантиндегидрогеназы и альдегидоксидазы | Клинически сходна с типом I; различение возможно биохимическими или молекулярно-генетическими методами |
| Мочевая кислота крови | Резко снижена или практически не определяется | Отличает ксантинурию от гиперурикемических состояний и уратного уролитиаза |
| Мочевая кислота мочи | Низкая экскреция уратов | При наследственной почечной гипоурикемии фракционная экскреция мочевой кислоты, напротив, повышена |
| Пуриновые метаболиты | Высокое содержание ксантина, возможно повышение гипоксантина | Подтверждает блок превращения пуриновых оснований в мочевую кислоту |
| Исследование камня | Ксантин выявляется методом инфракрасной спектроскопии или рентгеновской дифракции | Позволяет исключить уратные, кальцийсодержащие и инфекционные конкременты |
Профилактика рецидивов основывается на достаточной гидратации и ограничении избыточного поступления пуринов с учётом возрастных потребностей ребёнка; европейские рекомендации указывают низкопуриновую диету как специфическую меру при ксантинурии. Ингибиторы ксантиноксидазы не устраняют наследственный ферментативный дефект и способны дополнительно увеличивать образование ксантина. При выявлении заболевания показаны оценка функции почек, наблюдение за состоянием мочевых путей и медико-генетическое консультирование семьи. Следует учитывать, что редкая вторичная ксантиновая кристаллурия возможна при чрезмерном подавлении ксантиноксидазы, однако в данном тесте подразумевается первичный наследственный ксантиновый уролитиаз.