2) L-образная почка
3) поликистоз почек (+)
4) подковообразная почка
Поликистоз почек относится к аномалиям структуры, поскольку при этом заболевании изменяется сама почечная паренхима: в ней формируются множественные кисты, связанные с расширением различных отделов нефрона и собирательных трубочек. Кисты постепенно замещают функционирующую ткань, нарушают кортикомедуллярную дифференцировку и могут приводить к снижению концентрационной способности почек, артериальной гипертензии и хронической болезни почек. В детском возрасте особенно важны аутосомно-рецессивный поликистоз, связанный преимущественно с мутациями PKHD1, и аутосомно-доминантный вариант, чаще обусловленный изменениями PKD1 или PKD2.
Основной метод выявления поликистоза — ультразвуковое исследование, при котором определяются множественные жидкостные образования, а при рецессивном варианте возможны диффузное повышение эхогенности и увеличение почек. Диагноз уточняют с учетом семейного анамнеза, динамики функции почек, состояния печени и, при необходимости, молекулярно-генетического исследования. В отличие от него, дистопия характеризует положение органа, а подковообразная и L-образная почки — преимущественно форму и особенности слияния почек, при относительно сохранной структуре паренхимы.
| Аномалия | Ведущий анатомический признак | Механизм формирования | Типичные диагностические признаки | Основная классификационная группа |
|---|---|---|---|---|
| Поликистоз почек | Множественные кисты с деформацией и замещением почечной паренхимы | Наследственное нарушение развития эпителия нефрона или собирательных трубочек | Множественные кисты по данным УЗИ/МРТ, возможны гипертензия и снижение функции почек | Аномалия структуры, или паренхиматозная кистозная дисплазия |
| Гомолатеральная дистопия | Почка расположена на своей стороне, но выше или ниже обычного уровня | Нарушение миграции почки из таза в поясничную область | Атипичное положение, измененная длина сосудистой ножки и мочеточника | Аномалия положения |
| L-образная почка | Сращение почек с расположением их продольных осей под углом | Нарушение сближения и слияния метанефрогенных зачатков | Единый конгломерат почечной ткани, общий или близкий сосудистый комплекс | Аномалия формы и слияния |
| Подковообразная почка | Сращение обычно нижних полюсов почек перешейком | Слияние зачатков до завершения их нормальной миграции | Перешеек перед аортой, низкое положение почек, возможны нарушения уродинамики | Аномалия формы и слияния |
| Критерий различия | Изменение ткани или конфигурации органа | Кисты изменяют внутреннюю архитектуру, а дистопия и сращение — положение и внешний контур | При поликистозе ведущим методом оценки является визуализация кист и функциональное обследование | Именно структурное поражение определяет правильность выбранного ответа |
Тактика лечения поликистоза зависит от клинического варианта и степени поражения почек. Она включает контроль артериального давления, профилактику и лечение инфекции мочевых путей, мониторинг расчетной скорости клубочковой фильтрации и наблюдение за внепочечными проявлениями. При прогрессировании хронической болезни почек применяют нефропротективную терапию, а в терминальной стадии рассматривают заместительную почечную терапию и трансплантацию. Генетическое консультирование необходимо для оценки риска заболевания у родственников и планирования наблюдения.