2) метаболический синдром
3) цистинурию (+)
4) синдром тубулярной эктазии
Цистинурия — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи, обусловленное мутациями генов SLC3A1 или SLC7A9. Эти гены кодируют компоненты транспортера, обеспечивающего обратное всасывание цистина и других двухосновных аминокислот в проксимальных канальцах почек. При его дефекте цистин накапливается в моче; из-за низкой растворимости, особенно в кислой среде, он кристаллизуется и формирует рецидивирующие мочевые камни, нередко начиная с детского или молодого возраста.
Характерным диагностическим признаком являются бесцветные гексагональные кристаллы цистина в осадке мочи. Подтверждение проводят количественным определением цистина в суточной моче, применением цианид-нитропруссидной пробы и, при необходимости, молекулярно-генетическим исследованием. Основу лечения составляют увеличение диуреза, ограничение соли и ощелачивание мочи; при сохраняющейся высокой экскреции цистина назначают тиопронин или пеницилламин, способствующие образованию более растворимых комплексов.
| Состояние | Основной механизм | Типичные признаки мочи и камней | Отношение к наследственным факторам |
|---|---|---|---|
| Цистинурия | Дефект канальцевого транспорта цистина и двухосновных аминокислот; гены SLC3A1, SLC7A9 | Гексагональные кристаллы, цистиновые камни, часто рецидивирующее течение с раннего возраста | Классическое моногенное наследственное заболевание |
| Почечный канальцевый ацидоз 1-го типа | Недостаточная секреция ионов водорода дистальными канальцами, системный гиперхлоремический ацидоз, гипоцитратурия | Стойко щелочная моча, обычно pH >5,5, кальций-фосфатные камни, нефрокальциноз | Может иметь наследственную форму, но также бывает приобретённым; механизм камнеобразования иной |
| Метаболический синдром | Инсулинорезистентность, ожирение, гипертриглицеридемия и связанные с ними изменения обмена мочевой кислоты | Чаще кислая моча и риск уратных камней; специфических кристаллов нет | Комплекс преимущественно приобретённых метаболических нарушений, а не моногенная болезнь |
| Синдром тубулярной эктазии (медуллярная губчатая почка) | Врожденное расширение собирательных трубочек в мозговом веществе почки | Кальциурия, гипоцитратурия, нефрокальциноз и рецидивирующие кальциевые камни | Развитие почки нарушено, однако заболевание обычно не относят к установленным моногенным причинам уролитиаза |
| Первичная гипероксалурия | Наследственный дефект ферментов обмена глиоксилата с избыточным образованием оксалата | Выраженная гипероксалурия, кальций-оксалатные камни, нефрокальциноз и прогрессирование ХБП | Другой важный пример генетически обусловленного камнеобразования |
Цистинурию следует подозревать при раннем дебюте уролитиаза, семейном анамнезе и множественных рецидивах после удаления камней. Состав конкремента желательно подтверждать инфракрасной спектроскопией или рентгеновской дифракцией, поскольку цистиновые камни имеют характерные физико-химические свойства. При ведении пациентов необходим регулярный контроль объёма мочи, её pH, экскреции цистина и функции почек. Раннее выявление заболевания позволяет уменьшить риск обструкции, инфекций мочевых путей и хронической болезни почек.