2) витлокита
3) гидрокарбонатапатита
4) струвита
Образование камней из 2,8-дигидроксиаденина характерно для дефицита аденинфосфорибозилтрансферазы (APRT) — редкого аутосомно-рецессивного нарушения пуринового обмена. В норме APRT превращает аденин в аденозинмонофосфат. При недостаточности фермента аденин накапливается и под действием ксантиноксидазы окисляется до 2,8-дигидроксиаденина, который плохо растворим в моче и образует кристаллы, конкременты и поражение канальцев.
Клинически заболевание проявляется рецидивирующим нефролитиазом, кристаллурией, иногда острой или хронической кристаллической нефропатией. В осадке мочи могут выявляться характерные округлые коричневатые кристаллы; окончательную идентификацию состава камня проводят методом инфракрасной спектроскопии или рентгеновской дифракции. Диагноз подтверждают определением активности APRT в эритроцитах и/или выявлением патогенных вариантов гена APRT.
Другие перечисленные соединения относятся преимущественно к фосфатным или инфекционным конкрементам и не являются специфичным следствием дефекта пуринового обмена. Для предупреждения рецидивов применяют ингибиторы ксантиноксидазы — аллопуринол или фебуксостат, обеспечивают адекватный диурез и контролируют функцию почек; ограничение пуринов в рационе имеет вспомогательное значение.
| Тип конкремента | Основной механизм образования | Типичные особенности | Подтверждение и профилактика |
|---|---|---|---|
| 2,8-дигидроксиаденин | Наследственный дефицит APRT; накопление аденина и его окисление ксантиноксидазой | Рецидивирующий нефролитиаз, кристаллурия, риск кристаллической нефропатии | Инфракрасная спектроскопия камня, исследование APRT или гена APRT; аллопуринол/фебуксостат, гидратация |
| Мочевая кислота | Гиперурикозурия, подагра, усиленный распад пуринов, низкий уровень pH мочи | Чаще рентгенонегативные камни; кислая моча способствует кристаллизации | Анализ состава камня, оценка урикозурии и pH; ощелачивание мочи и коррекция гиперурикемии |
| Ксантин | Дефицит ксантиноксидазы или выраженное подавление ее активности | Редкий рецидивирующий нефролитиаз, кристаллы ксантина в моче | Хроматографическое исследование пуринов; достаточный диурез и индивидуальная коррекция терапии |
| Струвит | Инфекция мочевых путей уреазопродуцирующими бактериями с ощелачиванием мочи | Фосфат магния-аммония; возможны коралловидные конкременты | Посев мочи, выявление уреазы и щелочной реакции мочи; эрадикация инфекции и удаление камня |
| Карбонатный апатит | Осаждение кальций-фосфатных солей, часто на фоне инфекции и щелочной мочи | Фосфатный конкремент; может входить в смешанный состав камня | Спектральный анализ камня, оценка pH и посев мочи; лечение инфекции и метаболических факторов |
| Витлокит | Редкое образование магнийсодержащего кальций-фосфатного минерала | Не является специфичным маркером нарушения пуринового обмена; возможен смешанный состав | Точная минералогическая идентификация конкремента; профилактика определяется выявленной причиной |
При APRT-дефиците поражение почек может прогрессировать даже при отсутствии крупных камней, поскольку кристаллы повреждают канальцы. Рецидивирующий нефролитиаз неясного состава требует обязательного лабораторного анализа конкремента. Раннее назначение ингибитора ксантиноксидазы способно предотвратить новые эпизоды камнеобразования и стабилизировать функцию почек. У пациентов после трансплантации почки без специфической терапии возможен рецидив кристаллической нефропатии в трансплантате.